- 遺傳優(yōu)生科
介紹：
遺傳優(yōu)生科集臨床與實(shí)驗(yàn)室于一體，衍生自婦產(chǎn)科，專門從事優(yōu)生優(yōu)育指導(dǎo)、不孕不育夫婦診治、產(chǎn)篩高風(fēng)險(xiǎn)咨詢，是具有?？铺厣呐R床科室；同時(shí)是河北省產(chǎn)前診斷分中心、河北省新生兒疾病篩查分中心、秦皇島市產(chǎn)前篩查中心。
遺傳優(yōu)生科下設(shè)孕前保健、遺傳優(yōu)生兩個(gè)門診，業(yè)務(wù)范圍如下：
1、孕前優(yōu)生檢查與咨詢指導(dǎo)（包括計(jì)劃懷孕1年內(nèi)未孕夫婦）；
2、不育夫婦的診治（有胚胎停育、流產(chǎn)史的）；
3、孕早期優(yōu)生檢查及用藥咨詢指導(dǎo)；
4、高齡孕婦及唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)孕婦遺傳咨詢；
5、曾生過不明原因智力低下患兒、有家族遺傳病史的夫婦、生育過畸形兒夫婦需要咨詢以及檢查者；
6、其他原因需要行外周血以及羊水細(xì)胞染色體檢查者。
（剛結(jié)婚計(jì)劃懷孕應(yīng)該做哪些準(zhǔn)備？已懷孕卻不慎用藥該到哪里咨詢？能懷孕卻總是流產(chǎn)該做哪些檢查？生過發(fā)育異常的孩子還會(huì)再生這樣的孩子嗎？有家族遺傳病史能否傳給下一代？想有一個(gè)健康聰明的寶寶怎樣才能做到優(yōu)生？已懷孕唐篩高風(fēng)險(xiǎn)要做羊水診斷嗎？對(duì)于上述疑問遺傳優(yōu)生科會(huì)給予專業(yè)的指導(dǎo)和全面的服務(wù)。）
遺傳優(yōu)生實(shí)驗(yàn)室主要業(yè)務(wù)范圍如下：
遺傳優(yōu)生實(shí)驗(yàn)室于2003年成立，是河北省產(chǎn)前診斷分中心、秦皇島市產(chǎn)前篩查中心、秦皇島市新生兒疾病篩查中心。目前主要從事產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷、新生兒疾病篩查、外周血和胎停育染色體分析等工作，同時(shí)接收全市近30余家醫(yī)療機(jī)構(gòu)遞送的標(biāo)本。
實(shí)驗(yàn)室占地面積260余平方米，工作人員15名，其中高級(jí)職稱2人，中級(jí)職稱9人，初級(jí)職稱4人，碩士學(xué)歷3人，本科學(xué)歷12人；設(shè)有4個(gè)專業(yè)組，分別為樣本管理組、篩查組、細(xì)胞組和分子組；擁有國內(nèi)先進(jìn)儀器設(shè)備：1235AutoDELFIA全自動(dòng)產(chǎn)篩分析儀、GSP全自動(dòng)熒光免疫分析儀、全自動(dòng)染色體分析掃描系統(tǒng)、超高效液相色譜串聯(lián)質(zhì)譜儀、BGISQ-500測(cè)序儀等。
截止到目前，實(shí)驗(yàn)室已為20萬余例孕婦實(shí)施唐氏篩查，近萬名高危孕婦進(jìn)行產(chǎn)前診斷，減少200余例缺陷患兒的出生，為我市出生缺陷的二級(jí)預(yù)防工作做出了突出的貢獻(xiàn)。2014年底，與政府合作開展秦皇島地區(qū)孕婦免費(fèi)產(chǎn)前篩查項(xiàng)目，已為數(shù)萬名孕婦實(shí)施免費(fèi)篩查。
2016年10月21日，我院正式開展“秦皇島地區(qū)民生健康基因篩查項(xiàng)目”和“建立高通量測(cè)序聯(lián)合實(shí)驗(yàn)室項(xiàng)目”，打造涵蓋基因檢測(cè)、腫瘤精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的健康產(chǎn)業(yè)平臺(tái)。在此項(xiàng)目背景下，我院聯(lián)合投資近千萬建設(shè)具有高通量測(cè)序能力的分子遺傳實(shí)驗(yàn)室，2017年5月完成基礎(chǔ)工程建設(shè)，11月完成儀器設(shè)備檢測(cè)、人員培訓(xùn)和平行實(shí)驗(yàn)，成為河北省內(nèi)乃至全國早期搭建高通量測(cè)序?qū)嶒?yàn)平臺(tái)的醫(yī)學(xué)實(shí)驗(yàn)室之一。
2018年7月22日，我院分子遺傳高通量測(cè)序?qū)嶒?yàn)室正式通過河北省臨床檢驗(yàn)中心PCR實(shí)驗(yàn)室省級(jí)資質(zhì)認(rèn)可，證明本實(shí)驗(yàn)室符合衛(wèi)健委發(fā)布的《醫(yī)療機(jī)構(gòu)臨床基因擴(kuò)增檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室管理辦法》和《醫(yī)療機(jī)構(gòu)臨床基因擴(kuò)增檢驗(yàn)工作導(dǎo)則》等相關(guān)文件的要求，具有提供正確的無創(chuàng)DNA產(chǎn)前基因檢測(cè)的技術(shù)結(jié)果和檢測(cè)服務(wù)能力，成為河北省首家通過省級(jí)臨檢中心認(rèn)可的新一代高通量測(cè)序檢測(cè)實(shí)驗(yàn)室。
2003年開展外周血染色體檢查，至今檢查14744例，檢出染色體異常999例，染色體多態(tài)性836例，培養(yǎng)成功率98.7%；2006年開展羊水染色體檢查，至今檢查9605例，其中，檢出21三體149例，18三體38例，13三體1例，異常以及多態(tài)性400余例，培養(yǎng)成功率達(dá)99.3%；2015年又成功開展胎停育絨毛檢查，檢查313例，為臨床診斷和預(yù)警提供了強(qiáng)有力的技術(shù)支持，成為我市最具特色的檢驗(yàn)項(xiàng)目。
自獲批新生兒疾病篩查許可，實(shí)驗(yàn)室已篩查新生兒66萬余例，在檔確診先天性甲狀腺功能低下癥187例，苯丙酮尿癥73例。2015年率先在地區(qū)內(nèi)應(yīng)用串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)進(jìn)行多種遺傳代謝病篩查，現(xiàn)篩查4.5萬例，對(duì)甲基丙二酸血癥、戊二酸血癥、原發(fā)性肉堿缺乏癥等多項(xiàng)遺傳代謝病均有檢出。2020年將開展G-6PD、17-羥孕酮檢測(cè)。將傳統(tǒng)的兩病篩查升級(jí)為四病篩查，既滿足臨床要求又填補(bǔ)了我市遺傳代謝病篩查的空白，真正為全市新生兒的健康保駕護(hù)航。
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