白化病(別名：眼-皮膚白化病)
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長描述
- 出診時間
- 閔行
兒童常見皮膚病的診療，如反復頑固性濕疹、青少年痤瘡、慢性蕁麻疹、白斑病、脫發(fā)等。兒童特色專長疾病，如新生兒皮膚病、血管瘤?？啤⒚l(fā)專病。兒童罕見性皮膚病，如大皰性表皮松解癥，魚鱗病，白化病，脂質(zhì)沉積癥，先天性彌漫性肥大細胞增生癥，著色性干皮病等的診療。遺傳性皮膚病的遺傳咨詢、報告解讀等。
- 云浮
- 產(chǎn)前診斷與遺傳咨詢：1 單基因遺傳病咨詢（如地貧、DMD、NF基因、耳聾基因如GJB2、GJB3、SLC26A4、MTDNA等和SMA等）；2 解讀NT、唐篩、NIPT(無創(chuàng))和NIPT-PLUS（擴展性無創(chuàng)）等報告和保健指導；3 解讀CNV-seq（考貝數(shù)檢測）、CMA（基因芯片）、WES（醫(yī)學外顯子基因測序）和WGS(全基因組測序)等報告；4 解讀胎兒NT、Ⅱ級/ Ⅲ級或者三維/四維超聲、胎兒心臟超聲和胎兒MR等畸形或者軟指標異常；5致畸病毒TORCH（弓形蟲病毒、巨細胞病毒、風疹病毒、單純皰狀病毒、細小病毒）篩查報告解讀和咨詢；6遺傳代謝病如苯丙氨酸羥化酶缺乏癥、四氫生物蝶呤缺乏癥、楓糖尿病、酪氨酸血癥、同型半胱氨酸血癥、高甲硫胺酸血癥、非酮性高甘胺酸血癥、高組氨酸血癥、高脯氨酸血癥、羥脯氨酸血癥、尿黑酸尿癥、白化病、鳥氨酸氨甲酰轉移酶缺乏癥、氨甲酰磷酸合成酶1缺乏癥、瓜氨酸血癥Ⅰ型、希特林缺乏癥、精氨酸琥珀酸尿癥、精氨酸琥珀酸尿癥、精氨酸血癥、高鳥氨酸血癥、高鳥氨酸血癥—高氨血癥—同型瓜氨酸血癥、甲基苯二酸血癥、丙酸血癥、異戊酸血癥、戊二酸血癥Ⅰ型、丙二酸血癥、3-甲基巴豆酰輔酶A羧化酶缺乏癥、生物素酶缺乏癥、原發(fā)性肉堿缺乏癥、肉堿棕櫚酰轉移酶Ⅰ缺乏癥、肉堿棕櫚酰轉移酶Ⅱ缺乏癥、短鏈?；o酶A脫氫酶缺乏癥、中鏈?；o酶A脫氫酶A脫氫酶缺乏癥、極長鏈?；o酶A脫氫酶缺乏癥、多種酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥、糖原累積病、半乳糖血癥、遺傳性果糖不耐受、先天性乳糖酶缺乏癥、先天性蔗糖酶—異麥芽糖酶缺乏癥、葡糖糖／半乳糖吸收不良癥、丙酮酸羧化酶缺乏癥、先天性高胰島素性低血糖、先天性糖蛋白糖基化缺陷導致的疾病、黏多糖貯積癥、戈謝病、尼曼—匹克病、異染性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良、半乳糖唾液酸貯積癥、低磷性佝僂病、軟骨發(fā)育不全綜合征、成骨不全、21-羥化酶缺乏癥、11β—羥化酶缺乏癥、家族性高膽固醇血癥、家族性高甘油三酯血癥、家族性高乳糜微粒血癥、葡糖糖-6-磷酸脫脫氫酶缺乏癥、肝豆狀核變性、嘌呤代謝障礙、嘧啶代謝障礙、膽汁酸合成缺陷癥等基因診斷及解讀血氣相/液相色譜、尿有機酸等串聯(lián)質(zhì)譜報告分析；7 各類染色體疾病（結構及數(shù)目異常、純和狀態(tài)等）報告解讀和風險評估；8不良生育史（復發(fā)流產(chǎn)、曾生育先天畸形兒等）回顧分析、遺傳學病因查找、再生育方案擬定；9孕前用藥、孕早期接觸各種不良環(huán)境致畸因子分析、孕早期服用各種藥物致畸咨詢及預后判斷；10男性不育：無精癥、少精癥、弱精癥、男性因素導致的胎?；蛄鳟a(chǎn)檢驗診斷和鑒別診斷及報告解讀；11三代試管嬰兒不同染色體核型風險分析及胚胎選擇方案 ；12各種染色體、基因異常的生殖問題及其對應方案；13各種胚胎發(fā)育異常、胚胎染色體及基因異常的原因分析與處置方案；14各種遺傳病、先天性畸形及幼兒發(fā)育不良、智力低下、語言障礙、自閉癥等咨詢及分子遺傳診斷方案和報告解讀；15近親結婚的遺傳學檢查及結果分析，遺傳咨詢等；16備孕及孕前檢查報告解讀。
- 南京
診治白化病、唐氏綜合征等遺傳病，宮頸癌、卵巢癌、子宮內(nèi)膜癌等婦科腫瘤，子宮內(nèi)膜異位、習慣性流產(chǎn)、電視腹腔鏡診治手術的診治和產(chǎn)前診斷。
- 南京
- 眼科及視光專科的臨床、教學、科研工作近二十年，在屈光不正、斜弱視、雙眼視覺異常、低視力、過敏性眼病等病癥的檢查、診斷、矯正、治療、康復、防控方面積累了豐富的經(jīng)驗，以及兒童青少年近視眼防治，白化病視障防治，過敏性眼病防治等。
- 合肥
- 皮膚性病學科常見病、多發(fā)病的診治，如濕疹皮炎等過敏性疾病、痤瘡、銀屑病、性傳播疾病、白癜風等色素性皮膚病等的診療技術，對于重癥藥疹、大皰性疾病、結締組織病、皮膚腫瘤等危重及疑難少見病有較高的診療水平。
- 青島
- 優(yōu)生遺傳優(yōu)育咨詢，習慣性流產(chǎn)的診治工作，以及染色體異常疾病的產(chǎn)前診斷、單基因遺傳病的基因診斷及產(chǎn)前診斷，如21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征、血友病、白化病等。
- 武漢
- 皮炎、濕疹、蕁麻疹、痤瘡、斑禿、扁平疣、尋常疣
、銀屑病、白癜風、皮膚瘙癢癥、紅斑狼瘡、皮肌炎、天皰瘡等疑難皮膚病及尖銳濕疣、非淋菌性尿道炎（宮頸炎）、生殖器皰疹和梅毒等性病的診斷與治療。
- 長沙
- 系統(tǒng)性紅斑狼瘡、牛皮癬、酒渣鼻、膿皰瘡、化膿菌感染、疤痕、癬、魚鱗病、腋臭、青春痘、毛囊炎、斑禿脫發(fā)、男科炎癥、嬰兒尿布疹、雞眼、雀斑、汗皰疹、螨蟲性皮炎、白癜風、濕疹、灰指甲、硬皮病等疾病的治療與診斷。
- 長寧
- 接觸性蕁麻疹、玫瑰疹、過敏性皮炎、病毒性皰疹、老年斑、銀屑病、痤瘡、濕疹、皮膚膿腫等疾??； 尤其對變態(tài)反應與環(huán)境性皮膚病、化妝品皮膚病、毛發(fā)病、礙容性皮膚病的診斷和治療有著豐富的經(jīng)驗。
- 靜安
- 各種過敏性皮炎、濕疹、癌癥（青春痘）、銀屑病、各種病毒性疣、白癜風、黃褐斑等色素性疾病，以及蕁麻疹、脫發(fā)、各種皮膚癬病、皮膚的各種良惡性腫瘤及皮膚美容等各種皮膚病的診治。
