自閉癥(別名：孤獨癥;孤獨性障礙)
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長描述
- 出診時間
- 上海
- 腦癱、小兒痙攣、新生兒佝僂病、抽動障礙、小兒麻痹癥、口吃、兒童保健、兒童心理問題、發(fā)育遲緩、發(fā)育協(xié)調(diào)障礙、高危兒篩查、脊髓損傷、偏癱、腦外傷，以及精神發(fā)育遲緩、自閉癥等的診治。
- 廣東
- 0-3歲嬰幼兒神經(jīng)發(fā)育保健，兒童神經(jīng)發(fā)育或腦發(fā)育障礙、損傷所導(dǎo)致神經(jīng)、精神及心理功能障礙疾病的診斷、鑒別診斷、治療。擅長神經(jīng)發(fā)育障礙功能評定、預(yù)后評估，能夠針對性治療方法選擇及療效評估等問題。擅長發(fā)熱性抽搐、小兒癲癇、非癲癇性發(fā)作、額葉發(fā)育不良、腦性癱瘓和運動發(fā)育障礙、兒童睡眠障礙、抽動癥、自閉癥、多動癥、矮小癥、性早熟、智力低下、腦癱、癲癇、學(xué)習(xí)困難、語言發(fā)育遲緩、心理障礙等疾病的診斷治療。
- 廣東
- 運用中醫(yī)傳統(tǒng)療法防治兒科常見病，尤其在靳三針治療各類疾病，如多動癥、抽動癥、自閉癥、智力低下、腦癱、面癱、鼻炎、頭痛等方面較有心得，熟悉小兒體質(zhì)辨識、中醫(yī)體質(zhì)調(diào)理、健康調(diào)養(yǎng)。
- 廣東
- 小兒神經(jīng)系統(tǒng)常見疾病的診斷、康復(fù)評估和治療，現(xiàn)主要致力于高壓氧治療為主的神經(jīng)重癥早期康復(fù)的研究，對各種疾病包括腦癱、發(fā)育遲緩、智力障礙、自閉癥、顱腦外傷、脊髓損傷及其它神經(jīng)損傷性疾病的高壓氧治療有豐富的經(jīng)驗，尤其是意識障礙等危重患者的治療。
- 廣東
- 產(chǎn)前診斷與遺傳咨詢：1 單基因遺傳病咨詢（如地貧、DMD、NF基因、耳聾基因如GJB2、GJB3、SLC26A4、MTDNA等和SMA等）；2 解讀NT、唐篩、NIPT(無創(chuàng))和NIPT-PLUS（擴(kuò)展性無創(chuàng)）等報告和保健指導(dǎo)；3 解讀CNV-seq（考貝數(shù)檢測）、CMA（基因芯片）、WES（醫(yī)學(xué)外顯子基因測序）和WGS(全基因組測序)等報告；4 解讀胎兒NT、Ⅱ級/ Ⅲ級或者三維/四維超聲、胎兒心臟超聲和胎兒MR等畸形或者軟指標(biāo)異常；5致畸病毒TORCH（弓形蟲病毒、巨細(xì)胞病毒、風(fēng)疹病毒、單純皰狀病毒、細(xì)小病毒）篩查報告解讀和咨詢；6遺傳代謝病如苯丙氨酸羥化酶缺乏癥、四氫生物蝶呤缺乏癥、楓糖尿病、酪氨酸血癥、同型半胱氨酸血癥、高甲硫胺酸血癥、非酮性高甘胺酸血癥、高組氨酸血癥、高脯氨酸血癥、羥脯氨酸血癥、尿黑酸尿癥、白化病、鳥氨酸氨甲酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥、氨甲酰磷酸合成酶1缺乏癥、瓜氨酸血癥Ⅰ型、希特林缺乏癥、精氨酸琥珀酸尿癥、精氨酸琥珀酸尿癥、精氨酸血癥、高鳥氨酸血癥、高鳥氨酸血癥—高氨血癥—同型瓜氨酸血癥、甲基苯二酸血癥、丙酸血癥、異戊酸血癥、戊二酸血癥Ⅰ型、丙二酸血癥、3-甲基巴豆酰輔酶A羧化酶缺乏癥、生物素酶缺乏癥、原發(fā)性肉堿缺乏癥、肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶Ⅰ缺乏癥、肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶Ⅱ缺乏癥、短鏈?；o酶A脫氫酶缺乏癥、中鏈酰基輔酶A脫氫酶A脫氫酶缺乏癥、極長鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥、多種酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥、糖原累積病、半乳糖血癥、遺傳性果糖不耐受、先天性乳糖酶缺乏癥、先天性蔗糖酶—異麥芽糖酶缺乏癥、葡糖糖／半乳糖吸收不良癥、丙酮酸羧化酶缺乏癥、先天性高胰島素性低血糖、先天性糖蛋白糖基化缺陷導(dǎo)致的疾病、黏多糖貯積癥、戈謝病、尼曼—匹克病、異染性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良、半乳糖唾液酸貯積癥、低磷性佝僂病、軟骨發(fā)育不全綜合征、成骨不全、21-羥化酶缺乏癥、11β—羥化酶缺乏癥、家族性高膽固醇血癥、家族性高甘油三酯血癥、家族性高乳糜微粒血癥、葡糖糖-6-磷酸脫脫氫酶缺乏癥、肝豆?fàn)詈俗冃?、嘌呤代謝障礙、嘧啶代謝障礙、膽汁酸合成缺陷癥等基因診斷及解讀血氣相/液相色譜、尿有機(jī)酸等串聯(lián)質(zhì)譜報告分析；7 各類染色體疾?。ńY(jié)構(gòu)及數(shù)目異常、純和狀態(tài)等）報告解讀和風(fēng)險評估；8不良生育史（復(fù)發(fā)流產(chǎn)、曾生育先天畸形兒等）回顧分析、遺傳學(xué)病因查找、再生育方案擬定；9孕前用藥、孕早期接觸各種不良環(huán)境致畸因子分析、孕早期服用各種藥物致畸咨詢及預(yù)后判斷；10男性不育：無精癥、少精癥、弱精癥、男性因素導(dǎo)致的胎?；蛄鳟a(chǎn)檢驗診斷和鑒別診斷及報告解讀；11三代試管嬰兒不同染色體核型風(fēng)險分析及胚胎選擇方案 ；12各種染色體、基因異常的生殖問題及其對應(yīng)方案；13各種胚胎發(fā)育異常、胚胎染色體及基因異常的原因分析與處置方案；14各種遺傳病、先天性畸形及幼兒發(fā)育不良、智力低下、語言障礙、自閉癥等咨詢及分子遺傳診斷方案和報告解讀；15近親結(jié)婚的遺傳學(xué)檢查及結(jié)果分析，遺傳咨詢等；16備孕及孕前檢查報告解讀。
