苯丙酮尿癥(別名:苯丙氨酸羥化酶缺乏癥;苯酮尿癥;鼠尿癥;苯丙酮酸尿癥)
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長描述
- 出診時間
- 百色
- 小兒運動及姿勢發(fā)育異常、小兒運動發(fā)育評估與康復、早產(chǎn)兒喂養(yǎng)與運動發(fā)育評估、先天性甲減、苯丙酮尿癥、語言發(fā)育遲緩、小兒遺尿癥、兒童營養(yǎng)性疾病、早產(chǎn)兒喂養(yǎng)指導、兒童身高管理及康復治療等。
- 南京
- 遺產(chǎn)性耳聾、藥物性耳聾、軟骨發(fā)育不良、先天性心臟病、苯丙酮尿癥、唐氏綜合征、白化病、先天性魚鱗病、先天性睪丸發(fā)育不全等遺產(chǎn)病的基因診斷。
- 青島
- 熟練掌握兒童常見病及多發(fā)病的診治,如糖尿病、矮身材、性早熟、尿崩癥、甲狀腺疾病、腎上腺疾病、甲狀旁腺疾病、性發(fā)育低下、兩性畸形等,以及苯丙酮尿癥等遺傳代謝病。
- 鄭州
- 甲亢、甲減、甲狀腺腫瘤、亞急性甲狀腺炎、橋本氏甲狀腺炎、糖尿病及其糖尿病伴發(fā)眼的并發(fā)癥,糖尿病伴發(fā)腎病,糖尿病伴發(fā)周圍神經(jīng)病變,糖尿病酮癥酸中毒等并發(fā)癥的診斷和治療。
- 沈陽
兒童保健科的常見病如佝僂病、貧血、厭食、鋅缺乏、血鉛高等以外,主要主治各種遺傳性疾?。喝缦忍煊扌汀⒈奖虬Y、肌營養(yǎng)不良、肌萎縮、軟骨發(fā)育不全、粘多糖病、糖原累積病、肝豆狀核變性、遺傳性侏儒、生長發(fā)育遲緩、不明原因的智力低下、各種染色體病、氨基酸、有機酸等遺傳代謝病,注意缺陷及多動障礙(多動癥),學習困難的治療
- 長沙
- 1型糖尿病、2型糖尿病、妊娠糖尿病、特殊類型糖尿病、甲狀腺功能亢進、甲狀腺功能減退、甲狀腺結節(jié)、甲狀腺炎、Graves病、酮癥酸中毒、性早熟、低血糖、甲亢突眼、高鉀血癥、甲狀腺腫大、肥胖、侏儒癥、生長激素缺乏癥、低鉀血癥、高尿酸血癥、痛風等內(nèi)分泌疾病的診斷與治療。
- 昆明
- 兒科常見疾病的診治,包括口炎、胃炎、小兒腹瀉病、小兒驚厥、腦炎、癲癇、小兒腦癱、矮小癥、性早熟、肥胖癥、糖尿病、苯丙酮尿癥、尿路感染、腎病綜合征、腎炎等,以及其他疾病如川崎病、過敏性紫癜、傳染性單核細胞增多癥、黃疸、手足口病、幼兒急疹、貧血等,尤其擅長新生兒感染性疾病,早產(chǎn)兒的系統(tǒng)管理,新生兒肺炎以及新生兒病理性黃疸等疾病的診治。
- 朝陽
擅長診療兒科內(nèi)分泌遺傳代謝病及常見病多發(fā)病,如矮小癥、性早熟、糖尿病、甲基丙二酸血癥、苯丙酮尿癥等遺傳代謝病之類??萍膊∫约皟和R姺窝住⑾?、過敏性鼻炎、胃腸炎、發(fā)熱驚厥等疾病及新生兒疾病等以及危急重癥的搶救和診治,臨床研究方向為內(nèi)分泌及遺傳代謝病、遺傳病、罕見病等。
- 東城
遺傳代謝性肝病的診治和產(chǎn)前診斷,以及畸形綜合癥的診斷和咨詢、兒科疑難病的診斷和咨詢,包括肝豆狀核變性、高膽紅素血癥、精氨酸血癥、進行性肌營養(yǎng)不良癥、脊髓性肌萎縮、苯丙酮尿癥、小兒甲狀腺功能減低癥、小兒糖尿病、異染性腦白質營養(yǎng)不良、有機酸尿癥等。