苯丙酮尿癥(別名：苯丙氨酸羥化酶缺乏癥;苯酮尿癥;鼠尿癥)
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長描述
- 出診時間
- 宜昌
羊水細(xì)胞培養(yǎng)染色體檢查產(chǎn)前診斷技術(shù)、唐氏綜合癥（21-三體綜合癥）的產(chǎn)前篩查、優(yōu)生系列檢查、胎兒心電圖診斷胎兒宮內(nèi)缺氧及先天性心臟病、米非司酮配伍米索前列醇終止早孕、波姆近紅外光治療宮頸糜爛及外陰白色病變、女性皮下埋植避孕術(shù)、無痛人流術(shù)及新生兒苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能低下的篩查等
- 呼和浩特
- 小兒神經(jīng)系統(tǒng)各種疾病，如小兒癲癇及癲癇綜合征、新生兒、兒童熱性驚厥、中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染（小兒腦炎）、遺傳代謝?。ū奖虬Y、蠶豆病、肝豆?fàn)詈俗冃缘龋⒏鞣N腦白質(zhì)?。ó惾拘阅X白質(zhì)營養(yǎng)不良、腦白質(zhì)軟化）、小兒多動癥的診斷。
- 桂林
- 遺傳代謝病的診治、遺傳咨詢與再生育指導(dǎo)以及遺傳性疾病的診斷、產(chǎn)前診斷、遺傳咨詢與再生育指導(dǎo)，產(chǎn)前篩查異常的咨詢與處理；胎兒超聲異常的咨詢與處理，如地中海貧血的診斷、產(chǎn)前診斷與遺傳咨詢，特納綜合征、唐氏綜合征、小兒貓叫綜合征等染色體病的診斷、產(chǎn)前診斷與遺傳咨詢，以及白化病、苯丙酮尿癥、魚鱗病、地中海貧血、小兒糖尿病、小兒甲狀腺功能亢進(jìn)等其它遺傳性疾病的分子診斷。
- 蚌埠
- 小兒慢性咳嗽、鼻-鼻竇炎、新生兒疾?。ㄐ律鷥褐舷?、新生兒缺氧缺血性腦病、新生兒顱內(nèi)出血、新生兒胎糞吸入綜合征、新生兒呼吸窘迫綜合征、新生兒黃疸等）、小兒感染性疾?。ㄊ肿憧诓?、皰疹性咽峽炎、輪狀病毒胃腸炎、支原體感染性肺炎、EB病毒感染等）、小兒罕見?。ū奖虬Y、成骨不全、白化病、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良、馬凡綜合征等）。
- 青島
- 糖尿病及其并發(fā)癥、肥胖癥、甲狀腺功能亢進(jìn)癥、甲狀腺功能減退癥、矮小癥、骨質(zhì)疏松癥、庫欣綜合征、痛風(fēng)、內(nèi)分泌性高血壓等疾病的診治。
