苯丙酮尿癥(別名：苯丙氨酸羥化酶缺乏癥、苯酮尿癥)
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長描述
- 出診時間
- 靜安
- 各種垂體瘤的術(shù)前診斷、藥物治療及術(shù)后評估；垂體功能減退癥的優(yōu)化治療；尿崩癥、生長發(fā)育障礙、甲狀腺疾病和內(nèi)分泌性高血壓的鑒別診治；精于糖尿病綜合治療和血糖控制。
- 保定
兒童生長發(fā)育監(jiān)測、身高促進、矮小癥、肥胖、性早熟、營養(yǎng)發(fā)育遲緩、新生兒疾病篩查、甲狀腺功能減低、苯丙酮尿癥及遺傳代謝病注意力缺陷多動障礙、孤獨癥、語言遲緩、感覺統(tǒng)合失調(diào)、學習障礙、動作協(xié)調(diào)障礙等疾病的診治。
- 鄭州
- 難治性糖尿病的血糖控制和糖尿病并發(fā)癥的治療，如糖尿病腎病、糖尿病足、糖尿病視網(wǎng)膜病變等，還擅長下丘腦-垂體-腎上腺、性腺疾病的診治，如垂體瘤、垂體炎、尿崩癥、繼發(fā)性高血壓、性腺發(fā)育不良、身材矮小、多囊卵巢綜合征等疾病的診斷和治療。
- 洛陽
醫(yī)學檢驗學科中臨床檢驗、臨床免疫學檢驗、臨床分子診斷和臨床生化檢驗等專業(yè)和臨床實驗室管理；婦產(chǎn)科、小兒內(nèi)科、神經(jīng)內(nèi)科、血液科、內(nèi)分泌科、皮膚科、眼科、耳鼻喉等科遺傳病的遺傳咨詢和基因診斷，尤其是進行性肌營養(yǎng)不良、苯丙酮尿癥、肝豆狀核變性、A或B型血友病、遺傳性耳聾等我國常見遺傳病產(chǎn)前分子診斷技術(shù)
- 沈陽
- 內(nèi)分泌-代謝疾?。患卓?、甲低、甲狀腺炎；內(nèi)分泌性高血壓（原醛、柯興綜合征等）；垂體瘤（閉經(jīng)泌乳、肢端肥大-巨人癥、柯興?。话?、侏儒及生長發(fā)育停滯；性發(fā)育低下及內(nèi)分泌性不、性早熟、性分化異常；肥胖癥、血脂代謝異常（高脂血癥）；痛風及高尿酸血癥、骨質(zhì)疏松、骨軟化等疾病。
- 長沙
- 苯丙酮尿癥、BH4缺乏癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、先天性甲狀腺功能減低癥、原發(fā)肉堿缺乏癥等脂肪酸代謝性疾病，甲基丙二酸血癥等有機酸障礙性疾病，高同型半胱氨酸血癥等氨基酸代謝性疾病，希特林蛋白缺乏癥等尿素循環(huán)代謝障礙性疾病。
