苯丙酮尿癥(別名：苯丙氨酸羥化酶缺乏癥;苯酮尿癥)
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長描述
- 出診時(shí)間
- 湘潭
- 主攻遺傳檢驗(yàn)、新生兒疾病篩查。在國家級、省級專業(yè)期刊上發(fā)表了“新生兒苯丙酮尿癥篩查結(jié)果假陽性的影響因素分析”、 “湘潭地區(qū)新生兒苯丙酮尿癥與甲狀腺功能減低癥結(jié)果分析”、 “新生兒疾病篩查TSH和phe切值的研究”等文章。參與科研課題“新生兒疾病篩查推廣應(yīng)用”，獲市科學(xué)技術(shù)進(jìn)步三等獎(jiǎng)。
- 西城
- 糖尿病、特殊類型糖尿病，和甲亢、甲減、亞急性甲狀腺炎、橋本氏甲狀腺炎、甲狀腺腫、甲狀腺結(jié)節(jié)等甲狀腺疾病，以及低鉀血癥、低鈉血癥、血鈣異常、骨質(zhì)疏松、甲狀旁腺疾病、腎上腺疾病、內(nèi)分泌性高血壓、高尿酸血癥等內(nèi)分泌代謝疾病。
- 南京
- 代謝綜合征，如肥胖、高血糖、高血壓、高血脂、高尿酸、脂肪肝等，還有老年骨質(zhì)疏松的臨床診治；長期從事內(nèi)分泌與代謝病臨床和研究工作，熟練掌握內(nèi)分泌代謝性疾病的診斷和治療。
- 淮安
- 遺傳咨詢、（唐氏篩查、染色體、無創(chuàng)、基因芯片和基因診斷）報(bào)告單解讀，染色體病(唐氏綜合征、性染色體異常、貓叫綜合征、染色體平衡易位等)、單基因病（進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良、苯丙酮尿癥、脊髓性肌肉萎縮癥、白化病、耳聾、軟骨發(fā)育不良、成骨不全、外胚層發(fā)育不良、血友病等）以及原因不明的智力低下、生長發(fā)育遲緩等遺傳學(xué)診斷與產(chǎn)前診斷、妊娠期用藥、高血壓、糖尿病等慢性、常見疾病的合理用藥咨詢與指導(dǎo)。
- 和平
- 糖尿病及其急慢性并發(fā)癥、代謝綜合征、冠心病、高血壓病、心律失常、血脂異常、痛風(fēng)等疾病的診治及心室重構(gòu)的防治、心功能保護(hù)、心血管急危重癥的救治。
