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苯丙酮尿癥(別名:苯丙氨酸羥化酶缺乏癥;苯酮尿癥;鼠尿癥;苯丙酮酸尿癥)

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    何紅琴 主任醫(yī)師  
    運(yùn)城
    兒童營(yíng)養(yǎng)指導(dǎo)及營(yíng)養(yǎng)性疾病、常見(jiàn)病的防治,特別是對(duì)苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能低下癥、甲基丙二酸血癥等遺傳代謝病的治療有扎實(shí)的理論基礎(chǔ)和豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)。

    劉飛 主治醫(yī)師  研究員
    鄭州
    甲亢、甲減、甲狀腺腫瘤、亞急性甲狀腺炎、橋本氏甲狀腺炎、糖尿病、庫(kù)欣綜合征、原發(fā)性醛固酮增多癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生、嗜鉻細(xì)胞瘤等疾病的診治。

    劉彥玲 主治醫(yī)師  
    鄭州
    糖尿病、低血糖、甲亢、甲減、部分甲狀腺結(jié)節(jié)、甲狀腺炎癥、垂體瘤、垂體功能減退、垂體功能亢進(jìn)、單純性肥胖、高尿酸血癥、骨質(zhì)疏松癥、高脂血癥等疾病的診治。

    張茵頎 副主任醫(yī)師  
    和平

    兒童常見(jiàn)疾病與感染性疾病的診治,生長(zhǎng)發(fā)育障礙(矮小、發(fā)育遲緩等)及遺傳代謝性疾病的診治(性早熟,性發(fā)育延遲,苯丙酮尿癥等)以及營(yíng)養(yǎng)咨詢,睡眠障礙

    彭荔薰 主任醫(yī)師  教授
    武漢
    甲狀腺、糖尿病及內(nèi)分泌疑難危重病人的診治。

    王臻 副主任醫(yī)師  助教
    長(zhǎng)沙
    糖尿病、甲狀腺功能亢進(jìn)、甲狀腺功能減退、甲狀腺結(jié)節(jié)、甲狀腺炎、Graves病、酮癥酸中毒、性早熟、低血糖、甲亢突眼、高鉀血癥、甲狀腺腫大、肥胖、侏儒癥、生長(zhǎng)激素缺乏癥、低鉀血癥、高尿酸血癥、痛風(fēng)等內(nèi)分泌疾病的診斷與治療。

    葛倩 副主任醫(yī)師  
    渝中
    糖尿病及其并發(fā)癥、肥胖、垂體、腎上腺、甲狀腺、痛風(fēng)、多囊卵巢綜合癥等內(nèi)分泌代謝病的診治。

    施秉銀 主任醫(yī)師  教授
    西安
    自身免疫性甲狀腺病發(fā)病機(jī)制及免疫預(yù)防、糖尿病防治。

    黃田 主治醫(yī)師  
    昆明
    小兒消化、神經(jīng)、內(nèi)分泌、泌尿系統(tǒng)常見(jiàn)疾病的診治,如口炎、胃炎、小兒腹瀉病、小兒驚厥、腦炎、癲癇、小兒腦癱、矮小癥、性早熟、肥胖癥、糖尿病、苯丙酮尿癥、尿路感染、腎病綜合征、腎炎等,尤其擅長(zhǎng)高危兒及神經(jīng)運(yùn)動(dòng)發(fā)育,熟練使用Peabody等運(yùn)動(dòng)發(fā)育量表。

    邢清 副主任醫(yī)師  
    海淀
    糖尿病、甲狀腺病、性腺疾病、繼發(fā)性高血壓、骨質(zhì)疏松癥。

    邵聿雍 主任醫(yī)師  教授
    西城
    診治糖尿病,內(nèi)分泌科疾病、老年常見(jiàn)病、多發(fā)病等。

    盧立華 主治醫(yī)師  講師
    浦東新
    新生兒疾病的診治(早產(chǎn)兒、新生兒高膽紅素血癥、喂養(yǎng)不耐受、NRDS、新生兒肺炎等);小兒常見(jiàn)病的診治(支氣管炎、支氣管肺炎、支氣管哮喘、化膿性扁桃體炎、腹瀉病、消化性潰瘍、川崎病,高熱驚厥,病毒性腦炎、尿路感染、手足口病等) ;小兒內(nèi)分泌、遺傳代謝性疾病的診治及遺傳咨詢(性早熟、矮小癥、智力落后,糖尿病、甲狀腺功能減退、苯丙酮尿癥、兒童肥胖癥等)。

    陸德云 住院醫(yī)師  
    楊浦

    兒內(nèi)分泌及遺傳代謝常見(jiàn)疾病的診治,如矮小、性早熟、甲狀腺功能異常、苯丙酮尿癥等。

    王川 主任醫(yī)師  講師
    廣州
    糖尿病、甲狀腺疾病等內(nèi)分泌代謝性疾病的診療。

    黃萍麗 主治醫(yī)師  
    南寧
    各類常見(jiàn)遺傳疾病如唐氏綜合征、特納綜合征、小兒貓叫綜合征等染色體病,白化病、苯丙酮尿癥、色盲等基因病的遺傳咨詢、各種產(chǎn)前診斷技術(shù),擅長(zhǎng)復(fù)發(fā)性流產(chǎn)、不孕不育及孕前優(yōu)生等婦產(chǎn)科相關(guān)疾病的診治。

    蔡金梅 主任醫(yī)師  
    南京
    骨質(zhì)疏松等代謝性疾病、糖尿病、代謝綜合征、高血糖、內(nèi)分泌失調(diào)、糖尿病腎病、高鈣血癥、低鉀血癥等疾病的診治;并成功開(kāi)展針對(duì)骨質(zhì)疏松的雙能X線骨密度測(cè)定,為骨質(zhì)疏松治療組組長(zhǎng),從事內(nèi)分泌及代謝病學(xué)專業(yè)近20年。

    李雷 主任醫(yī)師  
    濟(jì)南
    兒科呼吸、感染、消化、過(guò)敏、新生兒疾病以及遺傳代謝病等疾病的診斷與治療,如急性上呼吸道感染、小兒肺炎、小兒支氣管炎、小兒消化不良、牛奶蛋白過(guò)敏、新生兒窒息,以及苯丙酮尿癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥等。

    周成 住院醫(yī)師  
    濟(jì)寧

    小兒遺傳代謝性疾病的診治與新生兒疾病篩查,對(duì)于先天性甲狀腺功能減退癥、苯丙酮尿癥、甲基丙二酸血癥、原發(fā)性肉堿缺乏癥、新生兒佝僂病、缺血缺氧腦病等,以及聽(tīng)力障礙診治經(jīng)驗(yàn)豐富。

    徐要選 副主任醫(yī)師  
    滄州
    兒童營(yíng)養(yǎng)及營(yíng)養(yǎng)性疾病、生長(zhǎng)發(fā)育、心理發(fā)育評(píng)估、干預(yù)指導(dǎo)等。長(zhǎng)期從事兒童先天性甲減、苯丙酮尿癥等遺傳代謝病的篩查、治療。

    吳慶華 主任醫(yī)師  副教授
    鄭州
    胎兒先天缺陷的產(chǎn)前診斷、染色體病的診斷、各種單基因遺傳性疾病(包括進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良、苯丙酮尿癥、先天性耳聾、脊髓性肌萎縮癥、白化病等)的基因診斷和產(chǎn)前診斷、遺傳咨詢、復(fù)發(fā)性流產(chǎn)的診治,性發(fā)育異常疾病如先天性腎上腺皮質(zhì)增生的診斷,特納綜合癥患者的長(zhǎng)期管理等。

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