苯丙酮尿癥(別名：苯丙氨酸羥化酶缺乏癥;苯酮尿癥;鼠尿癥;苯丙酮酸尿癥)
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長描述
- 出診時間
- 鄭州
- 糖尿病及并發(fā)癥（糖尿病性神經病變、糖尿病性視網膜病變、糖尿病腎病等）、甲狀腺疾病（甲亢、甲狀腺結節(jié)、甲減、甲狀腺炎）、垂體疾?。ù贵w瘤、尿崩癥、生長激素缺乏性矮小癥等）、腎上腺疾?。ㄔl(fā)性醛固酮增多癥、庫欣綜合征、腎上腺結節(jié)等）、肥胖、骨質疏松、電解質紊亂（低鉀血癥、低鈉血癥、高鈣血癥等）、性腺發(fā)育異常等疾病的診治，對內分泌專業(yè)疑難罕見病具有較強的診治能力。
- 鄭州
- 單基因遺傳?。―MD、SMA、耳聾、苯丙酮尿癥、甲基丙二酸血癥, 白化病、遺傳性乳腺癌、遺傳性卵巢癌、21-羥化酶缺乏癥、小頭畸形、遺傳性黃疸、膽道閉鎖等）和染色體?。?1三體綜合征,18三體綜合征,13三體綜合征，特納氏綜合癥，克氏綜合癥，威廉姆斯綜合癥，22q11.2微缺失綜合征等）的基因診斷和產前診斷以及三代試管嬰兒的臨床遺傳咨詢
- 朝陽
新生兒疾病篩查病種(先天性甲狀腺功能減低癥和苯丙酮尿癥)的咨詢、臨床診療和隨訪；熟練掌握兒童營養(yǎng)、護理、常見病預防及生活習慣培養(yǎng)的咨詢和指導；掌握多種兒童智力測查方法的使用。
