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苯丙酮尿癥(別名:苯丙氨酸羥化酶缺乏癥;苯酮尿癥;鼠尿癥;苯丙酮酸尿癥)

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    程梅芬 主任醫(yī)師  教授
    靜安
    I型糖尿病及其心、腦、腎并發(fā)癥;甲狀腺疾患、矮小、閉經(jīng)、骨質(zhì)疏松癥及代謝性骨?。荒蛞寒惓<皟?nèi)分泌領(lǐng)域中的疑難雜癥。

    原曉 住院醫(yī)師  
    廣州
    小兒慢性咳嗽、鼻竇炎、新生兒疾?。ㄐ律鷥褐舷ⅰ⑿律鷥喝毖跞毖阅X病、新生兒顱內(nèi)出血、新生兒胎糞吸入綜合征、新生兒呼吸窘迫綜合征、新生兒黃疸等)、小兒感染性疾病(手足口病、皰疹性咽峽炎、輪狀病毒胃腸炎、支原體感染性肺炎、EB病毒感染等)、小兒罕見(jiàn)病(苯丙酮尿癥、成骨不全、白化病、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良、馬凡綜合征等)。

    沈備 副主任醫(yī)師  
    南京
    內(nèi)分泌常見(jiàn)疾病和代謝性疾病的臨床診斷治療,尤其是對(duì)2型糖尿病血糖控制及其慢性并發(fā)癥,如糖尿病微血管病變和周?chē)窠?jīng)病變的診治,甲狀腺機(jī)能亢進(jìn)性疾病的鑒別診斷和治療,甲狀腺機(jī)能減退的臨床診治。

    王傳俠 住院醫(yī)師  
    徐州
    進(jìn)行苯丙酮尿癥、白化病、唇腭裂、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良、脊髓性肌萎縮癥、遺傳性耳聾、肝豆?fàn)詈俗冃浴⒀巡〉燃膊〉倪z傳咨詢。

    陳海燕 副主任醫(yī)師  
    濟(jì)南
    糖尿病及其各種并發(fā)癥、甲狀腺疾病、痛風(fēng)、骨質(zhì)疏松癥、代謝綜合征等各種內(nèi)分泌與代謝性疾病的診斷治療。

    馬利丹 副主任醫(yī)師  
    青島
    痛風(fēng)、高尿酸血癥、糖尿病、糖尿病足、糖尿病酮癥酸中毒、肥胖癥、矮小癥、骨質(zhì)疏松癥、庫(kù)欣綜合征等疾病的診治。

    曹沐琳 主治醫(yī)師  
    秦皇島

    診治黃疸、感染、肺炎、敗血癥、腦病、腹瀉、便秘、甲低、苯丙酮尿癥、遺傳代謝病、低血糖、高胰島素血癥、腎上腺皮質(zhì)增生、濕疹、皮膚過(guò)敏、血管瘤、驚厥、哮喘、窒息、發(fā)育不良、多動(dòng)癥、精神性胸悶、心肌損害、先天性心臟病等疾病。

    武真真 主治醫(yī)師  
    鄭州
    遺傳,遺傳咨詢,基因,基因病,遺傳病,測(cè)序,基因芯片,DNA芯片,染色體微陣列,基因診斷,高通量測(cè)序,突變,缺失,染色體分析,產(chǎn)前診斷,遺傳學(xué),無(wú)創(chuàng),無(wú)創(chuàng)DNA,無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前篩查,產(chǎn)前篩查,苯丙酮尿癥,白化病,肝豆?fàn)詈俗冃?,血友病,進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良,脊肌萎縮癥,甲基丙二酸血癥,遺傳性耳聾,外胚層發(fā)育不良,地中海貧血。

    朱梅 主任醫(yī)師  教授
    和平
    代謝性骨病、甲狀腺疾病、代謝綜合征和妊娠相關(guān)內(nèi)分泌疾病的診療。

    劉國(guó)良 主任醫(yī)師  教授
    沈陽(yáng)
    內(nèi)分泌及代謝疾病,如糖尿病、甲狀腺病、性腺疾病、肥胖、垂體及腎上腺疾病、痛風(fēng)、代謝性骨病等。

    鄭涓 副主任醫(yī)師  
    武漢
    糖尿病、肥胖癥、多囊卵巢綜合征、甲狀腺疾病、腎上腺疾病等。

    李建薇 主任醫(yī)師  副教授
    成都
    垂體相關(guān)疾病(肢端肥大癥、庫(kù)欣病、TSH瘤、泌乳素瘤、垂體前葉機(jī)能減退和尿崩癥等,代謝性疾?。ㄌ悄虿?、肥胖癥、脂代謝紊亂、痛風(fēng)和高尿酸血癥等),以及內(nèi)分泌代謝相關(guān)疑難病及罕見(jiàn)病。

    馮曉麗 副主任醫(yī)師  副教授
    沙坪壩
    糖尿病及其并發(fā)癥的防治、骨質(zhì)疏松的臨床治療。

    張穎 主治醫(yī)師  
    西安
    甲狀腺功能亢進(jìn)癥、糖尿病、尿崩癥等疾病的診治。

    哈斯塔娜 主治醫(yī)師  
    呼和浩特
    新生兒肺炎、新生兒黃疸、新生兒驚厥、苯丙酮尿癥、新生兒呼吸窘迫綜合征、新生兒窒息、早產(chǎn)兒管理等常見(jiàn)病、多見(jiàn)病及疑難危重癥的診療

    母義明 主任醫(yī)師  教授
    海淀
    內(nèi)分泌代謝疑難病癥,如糖尿病、甲狀腺疾病,以及腎上腺、下丘腦垂體病,還包括青春期發(fā)育及性腺疾病、代謝性骨病等。

    羅櫻櫻 副主任醫(yī)師  
    西城
    糖尿病、肥胖、代謝(減重)手術(shù)管理、以及腎上腺和垂體疾病的診治。

    姚如恩 住院醫(yī)師  
    浦東新
    兒科罕見(jiàn)遺傳病及疑難病例的遺傳檢測(cè)分析、數(shù)據(jù)解讀及遺傳咨詢,如成骨不全癥、白化病、肢端肥大癥、血友病、苯丙酮尿癥等。

    孫侃 主任醫(yī)師  副教授
    廣州
    內(nèi)分泌系統(tǒng)糖尿病、甲狀腺疾病、垂體腎上腺疾病、肥胖癥及性腺疾病的診治。

    李喬 住院醫(yī)師  
    南寧
    優(yōu)生遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷及地中海貧血、唐氏綜合征、血友病、蠶豆病、苯丙酮尿癥等各種遺傳病,復(fù)發(fā)性流產(chǎn),陰道炎、宮頸炎等婦產(chǎn)科常見(jiàn)疾病和多發(fā)病的診斷和治療。

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