苯丙酮尿癥(別名：苯丙氨酸羥化酶缺乏癥;苯酮尿癥;鼠尿癥;苯丙酮酸尿癥)
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長(zhǎng)描述
- 出診時(shí)間
- 長(zhǎng)沙
- 苯丙酮尿癥、BH4缺乏癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、先天性甲狀腺功能減低癥、原發(fā)肉堿缺乏癥等脂肪酸代謝性疾病，甲基丙二酸血癥等有機(jī)酸障礙性疾病，高同型半胱氨酸血癥等氨基酸代謝性疾病，希特林蛋白缺乏癥等尿素循環(huán)代謝障礙性疾病。
- 廣州
- 骨分泌代謝，營(yíng)養(yǎng)疾病的診療，特別對(duì)糖尿病，甲狀腺疾病，營(yíng)養(yǎng)不良，肥胖癥的診斷和治療及普通內(nèi)科疾病診治有較豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)。
- 桂林
- 遺傳代謝病的診治、遺傳咨詢與再生育指導(dǎo)以及遺傳性疾病的診斷、產(chǎn)前診斷、遺傳咨詢與再生育指導(dǎo)，產(chǎn)前篩查異常的咨詢與處理；胎兒超聲異常的咨詢與處理，如地中海貧血的診斷、產(chǎn)前診斷與遺傳咨詢，特納綜合征、唐氏綜合征、小兒貓叫綜合征等染色體病的診斷、產(chǎn)前診斷與遺傳咨詢，以及白化病、苯丙酮尿癥、魚鱗病、地中海貧血、小兒糖尿病、小兒甲狀腺功能亢進(jìn)等其它遺傳性疾病的分子診斷。
- 德州
兒童保健，生長(zhǎng)發(fā)育與營(yíng)養(yǎng)性疾病診療，尤其對(duì)兒童遺傳代謝病診治，如先天性甲狀腺功能低下、苯丙酮尿癥等疾病診療具有豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)
