苯丙酮尿癥(別名：苯丙氨酸羥化酶缺乏癥、苯酮尿癥)
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長描述
- 出診時間
- 洛陽
醫(yī)學(xué)檢驗學(xué)科中臨床檢驗、臨床免疫學(xué)檢驗、臨床分子診斷和臨床生化檢驗等專業(yè)和臨床實驗室管理；婦產(chǎn)科、小兒內(nèi)科、神經(jīng)內(nèi)科、血液科、內(nèi)分泌科、皮膚科、眼科、耳鼻喉等科遺傳病的遺傳咨詢和基因診斷，尤其是進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良、苯丙酮尿癥、肝豆?fàn)詈俗冃浴或B型血友病、遺傳性耳聾等我國常見遺傳病產(chǎn)前分子診斷技術(shù)
- 武漢
- 診治內(nèi)分泌疾?。ㄈ鐑和悄虿 ⑸L激素缺乏癥、性早熟、甲狀腺功能亢進(jìn)癥、甲狀腺功能減低癥、腎上腺疾病、低血糖疾病等）、代謝疾?。ǜ味?fàn)詈俗冃?、苯丙酮尿癥、糖原累積病、戊二酸血癥等疾?。?。
- 呼和浩特
兒童生長發(fā)育、營養(yǎng)性疾?。I養(yǎng)不良、生長遲緩、鈣、鋅、鐵及維生素等微營養(yǎng)素缺乏）的診治、嬰幼兒喂養(yǎng)與營養(yǎng)指導(dǎo)，苯丙酮尿癥患兒的飲食治療及兒童常見心理行為問題的評估與干預(yù)、兒童早期綜合發(fā)展的指導(dǎo)。
- 靜安
- 各種垂體瘤的術(shù)前診斷、藥物治療及術(shù)后評估；垂體功能減退癥的優(yōu)化治療；尿崩癥、生長發(fā)育障礙、甲狀腺疾病和內(nèi)分泌性高血壓的鑒別診治；精于糖尿病綜合治療和血糖控制。
- 南京
- 糖尿病、肥胖、甲狀腺疾病等內(nèi)分泌代謝性疾病的診治，尤其是糖尿病并發(fā)癥如糖尿病神經(jīng)病變、糖尿病足以及肥胖相關(guān)性疾病、自身免疫糖尿病、肥胖、甲狀腺疾病等內(nèi)分泌代謝性疾病的診治，尤其是糖尿病并發(fā)癥如糖尿病神經(jīng)病變、糖尿病足以及肥胖相關(guān)性疾病、自身免疫性甲狀腺疾病的診治。性甲狀腺疾病的診治。
- 鄭州
- 單基因遺傳?。ㄑ巡?、苯丙酮尿癥、肝豆?fàn)詈俗冃浴谆?、脊髓型肌萎縮癥、遺傳性耳聾、杜氏肌營養(yǎng)不良、甲基丙二酸血癥等）的基因診斷和產(chǎn)前檢查。
