苯丙酮尿癥(別名：苯丙氨酸羥化酶缺乏癥;苯酮尿癥;鼠尿癥;苯丙酮酸尿癥)
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長描述
- 出診時間
- 南寧
- 小兒內(nèi)分泌及遺傳代謝病的診斷和治療，如矮小癥、性早熟、肥胖癥、兒童糖尿病、先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥、同型半胱氨酸血癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、肝豆?fàn)詈俗冃缘取?/ul>
- 南京
- 代謝綜合征，如肥胖、高血糖、高血壓、高血脂、高尿酸、脂肪肝等，還有老年骨質(zhì)疏松的臨床診治；長期從事內(nèi)分泌與代謝病臨床和研究工作，熟練掌握內(nèi)分泌代謝性疾病的診斷和治療。
- 鄭州
- 糖尿病及并發(fā)癥（糖尿病性神經(jīng)病變、糖尿病性視網(wǎng)膜病變、糖尿病腎病等）、甲狀腺疾?。卓骸⒓谞钕俳Y(jié)節(jié)、甲減、甲狀腺炎）、垂體疾?。ù贵w瘤、尿崩癥、生長激素缺乏性矮小癥等）、腎上腺疾?。ㄔl(fā)性醛固酮增多癥、庫欣綜合征、腎上腺結(jié)節(jié)等）、肥胖、骨質(zhì)疏松、電解質(zhì)紊亂（低鉀血癥、低鈉血癥、高鈣血癥等）、性腺發(fā)育異常等疾病的診治，對內(nèi)分泌專業(yè)疑難罕見病具有較強的診治能力。
- 鄭州
- 單基因遺傳病（DMD、SMA、耳聾、苯丙酮尿癥、甲基丙二酸血癥, 白化病、遺傳性乳腺癌、遺傳性卵巢癌、21-羥化酶缺乏癥、小頭畸形、遺傳性黃疸、膽道閉鎖等）和染色體病（21三體綜合征,18三體綜合征,13三體綜合征，特納氏綜合癥，克氏綜合癥，威廉姆斯綜合癥，22q11.2微缺失綜合征等）的基因診斷和產(chǎn)前診斷以及三代試管嬰兒的臨床遺傳咨詢
