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苯丙酮尿癥(別名:苯丙氨酸羥化酶缺乏癥;苯酮尿癥;鼠尿癥;苯丙酮酸尿癥)

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    張雅蘭 副主任醫(yī)師  
    和平
    甲狀腺相關疾病、痛風、糖尿病等代謝性疾病的診治。

    胡蜀紅 主任醫(yī)師  教授
    武漢
    診治糖尿病及其急慢性并發(fā)癥、甲狀腺功能亢進和甲狀腺功能減退、腎上腺和腦垂體疾病等內分泌和代謝性疾病。

    毛季萍 主任醫(yī)師  教授
    長沙
    糖尿病、垂體腎上腺代謝性骨病、甲狀腺功能亢進、甲狀腺功能減退、甲狀腺結節(jié)、甲狀腺炎、Graves病、酮癥酸中毒、性早熟、低血糖、甲亢突眼、高鉀血癥、甲狀腺腫大、肥胖、侏儒癥、生長激素缺乏癥、低鉀血癥、高尿酸血癥、痛風等內分泌疾病的診斷與治療。

    龔莉琳 副主任醫(yī)師  副教授
    渝中
    糖尿病、甲亢等內分泌代謝病的診治。

    劉娟 副主任醫(yī)師  副教授
    西安
    內分泌代謝病的診斷與治療,如糖尿病、狀腺功能亢進、甲狀腺功能減退、下丘腦垂體性等。

    周鵬 主治醫(yī)師  
    昆明
    小兒消化、神經、內分泌、泌尿系統(tǒng)常見疾病的診治,如口炎、胃炎、小兒腹瀉病、小兒驚厥、腦炎、癲癇、小兒腦癱、矮小癥、性早熟、肥胖癥、糖尿病、苯丙酮尿癥、尿路感染、腎病綜合征、腎炎等,尤其擅長高危兒及神經運動發(fā)育,熟練使用Peabody等運動發(fā)育量表,兒童全科體檢以及高危兒童隨訪管理。

    郭清華 主任醫(yī)師  教授
    海淀
    糖尿病、下丘腦及垂體疾病、甲狀腺和腎上腺疾病等疾病的診治。

    姚如恩 住院醫(yī)師  
    浦東新
    兒科罕見遺傳病及疑難病例的遺傳檢測分析、數據解讀及遺傳咨詢,如成骨不全癥、白化病、肢端肥大癥、血友病、苯丙酮尿癥等。

    孫侃 主任醫(yī)師  副教授
    廣州
    內分泌系統(tǒng)糖尿病、甲狀腺疾病、垂體腎上腺疾病、肥胖癥及性腺疾病的診治。

    李喬 住院醫(yī)師  
    南寧
    優(yōu)生遺傳咨詢、產前診斷及地中海貧血、唐氏綜合征、血友病、蠶豆病、苯丙酮尿癥等各種遺傳病,復發(fā)性流產,陰道炎、宮頸炎等婦產科常見疾病和多發(fā)病的診斷和治療。

    祁寒梅 副主任醫(yī)師  
    南京
    老年內分泌科常見病如2型糖尿病、甲狀腺疾病、痛風的綜合診治,尤其擅長老年性骨質疏松癥的早期預防和診治,從事內分泌及代謝病學專業(yè)十余年。

    周雪蓮 主任醫(yī)師  
    杭州
    新生兒遺傳代謝病的診治,包括先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥、先天性腎上腺皮質增生癥、葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏癥、半乳糖血癥、楓糖尿病、高胱氨酸尿癥、瓜氨酸血癥、鳥氨酸氨甲酰轉移酶缺乏癥、原發(fā)性肉堿缺乏癥、戊二酸血癥Ⅱ型、肉堿棕櫚酰轉移酶缺乏癥Ⅰ型、肉堿棕櫚酰轉移酶缺乏癥Ⅱ型、中鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥、甲基丙二酸血癥、丙酸血癥、3羥基3甲基戊二酸尿癥、戊二酸血癥Ⅰ型、異戊酸血癥、多種羧化酶缺乏癥、3甲基巴豆酰輔酶A脫氫酶缺乏癥等多種可治性遺傳代謝病。

    鹿相花 主治醫(yī)師  
    濰坊
    兒童糖尿病、兒童甲亢、苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、先天性腎上腺皮質增生癥、甲級丙二酸血癥等內分泌、遺傳代謝病的診斷治療。

    程玉先 主任醫(yī)師  教授
    聊城
    糖尿病、矮小癥、肥胖癥、甲狀腺功能減低、性早熟、肝豆狀核變性、苯丙酮尿癥等。

    曹沐琳 主治醫(yī)師  
    秦皇島

    診治黃疸、感染、肺炎、敗血癥、腦病、腹瀉、便秘、甲低、苯丙酮尿癥、遺傳代謝病、低血糖、高胰島素血癥、腎上腺皮質增生、濕疹、皮膚過敏、血管瘤、驚厥、哮喘、窒息、發(fā)育不良、多動癥、精神性胸悶、心肌損害、先天性心臟病等疾病。

    武真真 主治醫(yī)師  
    鄭州
    遺傳,遺傳咨詢,基因,基因病,遺傳病,測序,基因芯片,DNA芯片,染色體微陣列,基因診斷,高通量測序,突變,缺失,染色體分析,產前診斷,遺傳學,無創(chuàng),無創(chuàng)DNA,無創(chuàng)產前篩查,產前篩查,苯丙酮尿癥,白化病,肝豆狀核變性,血友病,進行性肌營養(yǎng)不良,脊肌萎縮癥,甲基丙二酸血癥,遺傳性耳聾,外胚層發(fā)育不良,地中海貧血。

    朱梅 主任醫(yī)師  教授
    和平
    代謝性骨病、甲狀腺疾病、代謝綜合征和妊娠相關內分泌疾病的診療。

    劉國良 主任醫(yī)師  教授
    沈陽
    內分泌及代謝疾病,如糖尿病、甲狀腺病、性腺疾病、肥胖、垂體及腎上腺疾病、痛風、代謝性骨病等。

    鄭涓 副主任醫(yī)師  
    武漢
    糖尿病、肥胖癥、多囊卵巢綜合征、甲狀腺疾病、腎上腺疾病等。

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