苯丙酮尿癥(別名：苯丙氨酸羥化酶缺乏癥;苯酮尿癥)
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長描述
- 出診時間
- 秦皇島
診治黃疸、感染、肺炎、敗血癥、腦病、腹瀉、便秘、甲低、苯丙酮尿癥、遺傳代謝病、低血糖、高胰島素血癥、腎上腺皮質(zhì)增生、濕疹、皮膚過敏、血管瘤、驚厥、哮喘、窒息、發(fā)育不良、多動癥、精神性胸悶、心肌損害、先天性心臟病等疾病。
- 鄭州
- 遺傳，遺傳咨詢，基因，基因病，遺傳病，測序，基因芯片，DNA芯片，染色體微陣列，基因診斷，高通量測序，突變，缺失，染色體分析，產(chǎn)前診斷，遺傳學，無創(chuàng)，無創(chuàng)DNA，無創(chuàng)產(chǎn)前篩查，產(chǎn)前篩查，苯丙酮尿癥，白化病，肝豆狀核變性，血友病，進行性肌營養(yǎng)不良，脊肌萎縮癥，甲基丙二酸血癥，遺傳性耳聾，外胚層發(fā)育不良，地中海貧血。
- 武漢
女性各種原因引起的不孕不育的診斷及治療，秉承優(yōu)生優(yōu)育的原則，為遺傳因素引起的不孕或反復流產(chǎn)的夫婦提供精準、人性化的咨詢服務(wù)。對于各種染色體病(平衡異位、羅氏異位、特納綜合癥、克式癥等)及單基因遺傳病，如遺傳性耳聾、地中海貧血、苯丙酮尿癥、假性肥大肌營養(yǎng)不良等引起的反復流產(chǎn)及不孕的診治有獨到的見解。
- 呼和浩特
- 新生兒、兒童熱性驚厥、中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染（小兒腦炎）、小兒癲癇、遺傳代謝?。ū奖虬Y、蠶豆病、肝豆狀核變性等）、各種腦白質(zhì)病（異染性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良、腦白質(zhì)軟化）、小兒多動癥、兒童抽動障礙等的診治。
- 海淀
- 糖尿病及其慢性并發(fā)癥的診斷和處理，特別是特殊類型糖尿病的診斷治療，糖尿病周圍神經(jīng)病變的治療、自身免疫性甲狀腺疾?。喊卓杭诇p的診斷，治療和長期觀察管理，甲狀腺結(jié)節(jié)的鑒別診斷，甲狀腺癌術(shù)后管理和隨訪；內(nèi)分泌高血壓和低血鉀的診斷，垂體占位性病變的診治和處理，特別是難治性垂體腫瘤的處理、垂體炎的診斷和治療；生長發(fā)育異常疾病的診斷和治療；低血糖的診治。
- 桂林
- 急性腦炎、急性脊髓炎、脊髓灰質(zhì)炎、苯丙酮尿癥、腦積水、顱內(nèi)腫瘤、末梢神經(jīng)炎、神經(jīng)皮膚綜合征等小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病診治。高危兒腦損傷早期干預(yù)、綜合康復評定，以及小兒腦癱的綜合康復治療。
- 蚌埠
- 內(nèi)分泌和代謝性疾病的臨床診斷和治療，如糖尿病、痛風、壞血病、骨質(zhì)疏松癥、水電解質(zhì)代謝紊亂、腎病綜合征、甲狀腺功能減退、維生素A缺乏病、苯丙酮尿癥、高血壓、高血脂等。
