苯丙酮尿癥(別名：苯丙氨酸羥化酶缺乏癥、苯酮尿癥)
- 醫(yī)生姓名/職稱(chēng)
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長(zhǎng)描述
- 出診時(shí)間
- 宜昌
羊水細(xì)胞培養(yǎng)染色體檢查產(chǎn)前診斷技術(shù)、唐氏綜合癥（21-三體綜合癥）的產(chǎn)前篩查、優(yōu)生系列檢查、胎兒心電圖診斷胎兒宮內(nèi)缺氧及先天性心臟病、米非司酮配伍米索前列醇終止早孕、波姆近紅外光治療宮頸糜爛及外陰白色病變、女性皮下埋植避孕術(shù)、無(wú)痛人流術(shù)及新生兒苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能低下的篩查等
- 呼和浩特
- 小兒神經(jīng)系統(tǒng)各種疾病，如小兒癲癇及癲癇綜合征、新生兒、兒童熱性驚厥、中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染（小兒腦炎）、遺傳代謝病（苯丙酮尿癥、蠶豆病、肝豆?fàn)詈俗冃缘龋?、各種腦白質(zhì)病（異染性腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良、腦白質(zhì)軟化）、小兒多動(dòng)癥的診斷。
- 廣州
- 糖尿病、甲亢與甲減、垂體瘤、腎上腺疾病、肥胖癥、脂肪肝、痛風(fēng)等疾病的診治，特別擅長(zhǎng)使用胰島素泵短期強(qiáng)化治療2型糖尿病，使患者獲得長(zhǎng)期無(wú)藥緩解。
- 桂林
- 本科常見(jiàn)病、多發(fā)病的診療積累了一定的臨床經(jīng)驗(yàn)，如新生兒肺炎、新生兒臍炎、新生兒臍疝、新生兒黃疸、新生兒腹瀉等，尤其擅長(zhǎng)危重新生兒轉(zhuǎn)運(yùn)及救治、極低及超低出生體重兒的養(yǎng)育，以及苯丙酮尿癥、唐氏綜合征等遺傳代謝性疾病咨詢(xún)、重癥病理性黃疸患兒救治等。
- 蚌埠
- 小兒慢性咳嗽、鼻-鼻竇炎、新生兒疾?。ㄐ律鷥褐舷?、新生兒缺氧缺血性腦病、新生兒顱內(nèi)出血、新生兒胎糞吸入綜合征、新生兒呼吸窘迫綜合征、新生兒黃疸等）、小兒感染性疾?。ㄊ肿憧诓?、皰疹性咽峽炎、輪狀病毒胃腸炎、支原體感染性肺炎、EB病毒感染等）、小兒罕見(jiàn)病（苯丙酮尿癥、成骨不全、白化病、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良、馬凡綜合征等）。
- 青島
- 糖尿病及其并發(fā)癥、肥胖癥、甲狀腺功能亢進(jìn)癥、甲狀腺功能減退癥、矮小癥、骨質(zhì)疏松癥、庫(kù)欣綜合征、痛風(fēng)、內(nèi)分泌性高血壓等疾病的診治。
- 太原
兒童常見(jiàn)營(yíng)養(yǎng)性疾病(營(yíng)養(yǎng)不良、超重)、兒童飲食行為問(wèn)題(挑食、偏食)、單純性肥胖癥、苯丙酮尿癥等疾病的診治。
- 鄭州
- 擅長(zhǎng)杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良、苯丙酮尿癥、血友病、遺傳性耳聾、白化病、唐氏綜合征等家族性遺傳病和染色體病的遺傳咨詢(xún)、治療和產(chǎn)前診斷。
- 長(zhǎng)春
- 遺傳病的咨詢(xún)，包括血友病、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良、耳聾、神經(jīng)纖維瘤病、多囊腎、肝豆核變性、苯丙酮尿癥、結(jié)節(jié)性硬化癥Brugada綜合癥等。腫瘤靶向藥的指導(dǎo)，如肺癌、結(jié)直腸癌靶向藥物的選擇，遺傳性腫瘤基因檢測(cè)的咨詢(xún)，如乳腺癌、甲狀腺癌、胃癌、結(jié)直腸癌、胰腺癌、子宮內(nèi)膜癌、卵巢癌、黑色素瘤、視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤等。染色體異?；驒z測(cè)咨詢(xún)，常見(jiàn)疾病包含反復(fù)流產(chǎn)、自閉癥等。
