苯丙酮尿癥(別名：苯丙氨酸羥化酶缺乏癥;苯酮尿癥;鼠尿癥;苯丙酮酸尿癥)
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長描述
- 出診時間
- 浦東新
- 新生兒疾病的診治（早產(chǎn)兒、新生兒高膽紅素血癥、喂養(yǎng)不耐受、NRDS、新生兒肺炎等）；小兒常見病的診治（支氣管炎、支氣管肺炎、支氣管哮喘、化膿性扁桃體炎、腹瀉病、消化性潰瘍、川崎病，高熱驚厥，病毒性腦炎、尿路感染、手足口病等）
；小兒內分泌、遺傳代謝性疾病的診治及遺傳咨詢（性早熟、矮小癥、智力落后，糖尿病、甲狀腺功能減退、苯丙酮尿癥、兒童肥胖癥等）。
- 南寧
- 各類常見遺傳疾病如唐氏綜合征、特納綜合征、小兒貓叫綜合征等染色體病，白化病、苯丙酮尿癥、色盲等基因病的遺傳咨詢、各種產(chǎn)前診斷技術，擅長復發(fā)性流產(chǎn)、不孕不育及孕前優(yōu)生等婦產(chǎn)科相關疾病的診治。
- 南京
- 骨質疏松等代謝性疾病、糖尿病、代謝綜合征、高血糖、內分泌失調、糖尿病腎病、高鈣血癥、低鉀血癥等疾病的診治；并成功開展針對骨質疏松的雙能X線骨密度測定，為骨質疏松治療組組長，從事內分泌及代謝病學專業(yè)近20年。
- 濟南
- 兒科呼吸、感染、消化、過敏、新生兒疾病以及遺傳代謝病等疾病的診斷與治療，如急性上呼吸道感染、小兒肺炎、小兒支氣管炎、小兒消化不良、牛奶蛋白過敏、新生兒窒息，以及苯丙酮尿癥、先天性腎上腺皮質增生癥等。
- 濟寧
小兒遺傳代謝性疾病的診治與新生兒疾病篩查，對于先天性甲狀腺功能減退癥、苯丙酮尿癥、甲基丙二酸血癥、原發(fā)性肉堿缺乏癥、新生兒佝僂病、缺血缺氧腦病等，以及聽力障礙診治經(jīng)驗豐富。
- 鄭州
- 胎兒先天缺陷的產(chǎn)前診斷、染色體病的診斷、各種單基因遺傳性疾?。òㄟM行性肌營養(yǎng)不良、苯丙酮尿癥、先天性耳聾、脊髓性肌萎縮癥、白化病等）的基因診斷和產(chǎn)前診斷、遺傳咨詢、復發(fā)性流產(chǎn)的診治，性發(fā)育異常疾病如先天性腎上腺皮質增生的診斷，特納綜合癥患者的長期管理等。
