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苯丙酮尿癥(別名:苯丙氨酸羥化酶缺乏癥;苯酮尿癥;鼠尿癥;苯丙酮酸尿癥)

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    程梅芬 主任醫(yī)師  教授
    靜安
    I型糖尿病及其心、腦、腎并發(fā)癥;甲狀腺疾患、矮小、閉經(jīng)、骨質(zhì)疏松癥及代謝性骨??;尿液異常及內(nèi)分泌領(lǐng)域中的疑難雜癥。

    原曉 住院醫(yī)師  
    廣州
    小兒慢性咳嗽、鼻竇炎、新生兒疾?。ㄐ律鷥褐舷ⅰ⑿律鷥喝毖跞毖阅X病、新生兒顱內(nèi)出血、新生兒胎糞吸入綜合征、新生兒呼吸窘迫綜合征、新生兒黃疸等)、小兒感染性疾病(手足口病、皰疹性咽峽炎、輪狀病毒胃腸炎、支原體感染性肺炎、EB病毒感染等)、小兒罕見(jiàn)?。ū奖虬Y、成骨不全、白化病、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良、馬凡綜合征等)。

    沈備 副主任醫(yī)師  
    南京
    內(nèi)分泌常見(jiàn)疾病和代謝性疾病的臨床診斷治療,尤其是對(duì)2型糖尿病血糖控制及其慢性并發(fā)癥,如糖尿病微血管病變和周圍神經(jīng)病變的診治,甲狀腺機(jī)能亢進(jìn)性疾病的鑒別診斷和治療,甲狀腺機(jī)能減退的臨床診治。

    王傳俠 住院醫(yī)師  
    徐州
    進(jìn)行苯丙酮尿癥、白化病、唇腭裂、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良、脊髓性肌萎縮癥、遺傳性耳聾、肝豆?fàn)詈俗冃?、血友病等疾病的遺傳咨詢。

    郭軍 主任醫(yī)師  教授
    濟(jì)南
    甲狀腺疾?。ò卓骸⒓谞钕傧嚓P(guān)性眼病、甲減、甲狀腺炎、甲狀腺結(jié)節(jié)等)、糖尿?。òㄌ悄虿〉募?、慢性并發(fā)癥)、肥胖癥、痛風(fēng)和高尿酸血癥、高脂血癥、內(nèi)分泌性高血壓、骨質(zhì)疏松、下丘腦-垂體疾病、腎上腺疾病等。

    周成 住院醫(yī)師  
    濟(jì)寧

    小兒遺傳代謝性疾病的診治與新生兒疾病篩查,對(duì)于先天性甲狀腺功能減退癥、苯丙酮尿癥、甲基丙二酸血癥、原發(fā)性肉堿缺乏癥、新生兒佝僂病、缺血缺氧腦病等,以及聽(tīng)力障礙診治經(jīng)驗(yàn)豐富。

    徐要選 副主任醫(yī)師  
    滄州
    兒童營(yíng)養(yǎng)及營(yíng)養(yǎng)性疾病、生長(zhǎng)發(fā)育、心理發(fā)育評(píng)估、干預(yù)指導(dǎo)等。長(zhǎng)期從事兒童先天性甲減、苯丙酮尿癥等遺傳代謝病的篩查、治療。

    吳慶華 主任醫(yī)師  副教授
    鄭州
    胎兒先天缺陷的產(chǎn)前診斷、染色體病的診斷、各種單基因遺傳性疾病(包括進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良、苯丙酮尿癥、先天性耳聾、脊髓性肌萎縮癥、白化病等)的基因診斷和產(chǎn)前診斷、遺傳咨詢、復(fù)發(fā)性流產(chǎn)的診治,性發(fā)育異常疾病如先天性腎上腺皮質(zhì)增生的診斷,特納綜合癥患者的長(zhǎng)期管理等。

    邱明才 主任醫(yī)師  教授
    和平
    擅長(zhǎng)代謝性骨病、甲狀腺疾病等內(nèi)分泌疑難疾病的綜合治療。

    張錦 主任醫(yī)師  教授
    沈陽(yáng)
    糖尿病、糖尿病足病、糖尿病腎病、高脂血癥等代謝病,及下丘腦-垂體瘤、腎上腺腫瘤和功能異常;甲狀腺、甲狀旁腺及各種性腺疾病的診治。

    杜婷婷 副主任醫(yī)師  
    武漢
    診斷和治療內(nèi)分泌各種疾病,如糖尿病、痛風(fēng)等。

    童南偉 主任醫(yī)師  教授
    成都
    糖尿病、肥胖癥、甲狀腺疾病、少見(jiàn)內(nèi)分泌疾病、垂體、腎上腺疾病、骨質(zhì)疏松等的診斷與治療。

    童強(qiáng) 副主任醫(yī)師  副教授
    沙坪壩
    糖尿病下肢血管病變微創(chuàng)介入治療、糖尿病足的診治、糖尿病及其并發(fā)癥診治、甲狀腺結(jié)節(jié)及相關(guān)疾病診治、痛風(fēng)及相關(guān)代謝疾病診治。

    李文娟 主治醫(yī)師  
    西安
    糖尿病,肥胖,妊娠期糖尿病,妊娠期甲減,甲狀腺相關(guān)疾病等的診治。

    卓娜 副主任醫(yī)師  
    呼和浩特
    早產(chǎn)兒診治、新生兒肺炎、新生兒黃疸、新生兒驚厥、苯丙酮尿癥、新生兒呼吸窘迫綜合征、新生兒窒息、先天性甲狀腺功能低下、新生兒過(guò)敏性疾病等。

    母義明 主任醫(yī)師  教授
    海淀
    內(nèi)分泌代謝疑難病癥,如糖尿病、甲狀腺疾病,以及腎上腺、下丘腦垂體病,還包括青春期發(fā)育及性腺疾病、代謝性骨病等。

    羅櫻櫻 副主任醫(yī)師  
    西城
    糖尿病、肥胖、代謝(減重)手術(shù)管理、以及腎上腺和垂體疾病的診治。

    姚如恩 住院醫(yī)師  
    浦東新
    兒科罕見(jiàn)遺傳病及疑難病例的遺傳檢測(cè)分析、數(shù)據(jù)解讀及遺傳咨詢,如成骨不全癥、白化病、肢端肥大癥、血友病、苯丙酮尿癥等。

    孫侃 主任醫(yī)師  副教授
    廣州
    內(nèi)分泌系統(tǒng)糖尿病、甲狀腺疾病、垂體腎上腺疾病、肥胖癥及性腺疾病的診治。

    李喬 住院醫(yī)師  
    南寧
    優(yōu)生遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷及地中海貧血、唐氏綜合征、血友病、蠶豆病、苯丙酮尿癥等各種遺傳病,復(fù)發(fā)性流產(chǎn),陰道炎、宮頸炎等婦產(chǎn)科常見(jiàn)疾病和多發(fā)病的診斷和治療。

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