苯丙酮尿癥(別名：苯丙氨酸羥化酶缺乏癥;苯酮尿癥)
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長描述
- 出診時(shí)間
- 蘭州
- 染色體病（特納綜合征、克氏綜合征、唐氏綜合征、染色體平衡易位導(dǎo)致反復(fù)自然流產(chǎn)胎停的患者）和單基因?。ㄏ忍煨远@、白化病、苯丙酮尿癥）的遺傳咨詢與產(chǎn)前診斷。
- 桂林
- 各種神經(jīng)電生理技術(shù)的檢查和診斷，小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病的診治，如小兒癲癇、小兒腦炎、急性脊髓炎、脊髓灰質(zhì)炎、重癥肌無力、小兒肌營養(yǎng)不良、苯丙酮尿癥、顱內(nèi)腫瘤等。
- 南京
- 糖尿病及其并發(fā)癥、甲狀腺結(jié)節(jié)、甲狀腺功能亢進(jìn)及減退癥、各種腎上腺疾病及垂體疾病、甲狀旁腺疾病、胰島細(xì)胞瘤、生長發(fā)育遲緩、性分化異常等疾病的診斷及治療，尤其擅長腎上腺源性繼發(fā)性高血壓的篩查及診治、疑難原發(fā)性醛固酮增多癥的分型診斷，及遺傳性內(nèi)分泌疾病的基因診斷。
- 贛州
產(chǎn)前檢查、優(yōu)生遺傳咨詢及介入性產(chǎn)前診斷，尤其是地中海貧血、唐氏綜合征、溶血性貧血的高風(fēng)險(xiǎn)及超聲軟指標(biāo)陽性的羊水穿刺介入性產(chǎn)前診斷，以及孕前、孕期優(yōu)生遺傳咨詢等。紅綠色盲、血友病、苯丙酮尿癥、肝豆?fàn)詈俗冃?、無腦兒、開放性脊柱裂、唇腭裂、先天性心臟病等
- 鄭州
- 糖尿病及糖尿病性神經(jīng)病變、糖尿病性視網(wǎng)膜病變、糖尿病腎病等并發(fā)癥、甲狀腺疾病、甲狀旁腺和骨質(zhì)疏松、腎上腺疾病、下丘腦和垂體腫瘤及其導(dǎo)致的內(nèi)分泌疾病、性發(fā)育不良疾病等對(duì)內(nèi)分泌疑難雜癥和罕見病。
