苯丙酮尿癥(別名：苯丙氨酸羥化酶缺乏癥;苯酮尿癥;鼠尿癥)
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長描述
- 出診時間
- 鄭州
- 糖尿病及其并發(fā)癥的治療、甲亢、甲減、甲狀腺炎、甲狀腺結(jié)節(jié)、原發(fā)性醛固酮增多癥、皮質(zhì)醇增多癥、嗜鉻細(xì)胞瘤、腎動脈狹窄所致繼發(fā)高血壓的診治。還擅長腦垂體病，如巨人癥、肢端肥大癥、侏儒癥、閉經(jīng)溢乳綜合癥、性早熟及性發(fā)育遲緩、骨質(zhì)疏松癥、甲狀旁腺疾病、閉經(jīng)不孕、多囊卵巢綜合癥或男性因內(nèi)分泌紊亂所致的性功能低下等疾病的診治。
- 鄭州
- 常見單基因遺傳病（進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良、苯丙酮尿癥、肝豆?fàn)詈俗冃?、A或B型血友病、遺傳性耳聾）的遺傳咨詢和基因診斷、產(chǎn)前診斷，還有染色體異常的遺傳咨詢、胎兒超聲異常的產(chǎn)前咨詢、復(fù)發(fā)性流產(chǎn)及不良孕產(chǎn)史診治等，還有遺傳代謝病、遺傳性共濟(jì)失調(diào)、遺傳性皮膚病、遺傳性腎小球疾病，熟練掌握羊膜腔穿刺、臍血穿刺、絨毛穿刺等介入性產(chǎn)前診斷技術(shù)。
- 宜昌
羊水細(xì)胞培養(yǎng)染色體檢查產(chǎn)前診斷技術(shù)、唐氏綜合癥（21-三體綜合癥）的產(chǎn)前篩查、優(yōu)生系列檢查、胎兒心電圖診斷胎兒宮內(nèi)缺氧及先天性心臟病、米非司酮配伍米索前列醇終止早孕、波姆近紅外光治療宮頸糜爛及外陰白色病變、女性皮下埋植避孕術(shù)、無痛人流術(shù)及新生兒苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能低下的篩查等
- 呼和浩特
- 小兒神經(jīng)系統(tǒng)各種疾病，如小兒癲癇及癲癇綜合征、新生兒、兒童熱性驚厥、中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染（小兒腦炎）、遺傳代謝?。ū奖虬Y、蠶豆病、肝豆?fàn)詈俗冃缘龋?、各種腦白質(zhì)?。ó惾拘阅X白質(zhì)營養(yǎng)不良、腦白質(zhì)軟化）、小兒多動癥的診斷。
- 廣州
- 骨分泌代謝，營養(yǎng)疾病的診療，特別對糖尿病，甲狀腺疾病，營養(yǎng)不良，肥胖癥的診斷和治療及普通內(nèi)科疾病診治有較豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)。
- 南京
- 糖尿病及其并發(fā)癥、甲狀腺結(jié)節(jié)、甲狀腺功能亢進(jìn)及減退癥、各種腎上腺疾病及垂體疾病、甲狀旁腺疾病、胰島細(xì)胞瘤、生長發(fā)育遲緩、性分化異常等疾病的診斷及治療，尤其擅長腎上腺源性繼發(fā)性高血壓的篩查及診治、疑難原發(fā)性醛固酮增多癥的分型診斷，及遺傳性內(nèi)分泌疾病的基因診斷。
