苯丙酮尿癥(別名:苯丙氨酸羥化酶缺乏癥;苯酮尿癥;鼠尿癥;苯丙酮酸尿癥)
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長描述
- 出診時間
- 長沙
- 苯丙酮尿癥、BH4缺乏癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、先天性甲狀腺功能減低癥、原發(fā)肉堿缺乏癥等脂肪酸代謝性疾病,甲基丙二酸血癥等有機酸障礙性疾病,高同型半胱氨酸血癥等氨基酸代謝性疾病,希特林蛋白缺乏癥等尿素循環(huán)代謝障礙性疾病。
- 桂林
- 本科常見病、多發(fā)病的診療積累了一定的臨床經(jīng)驗,如新生兒肺炎、新生兒臍炎、新生兒臍疝、新生兒黃疸、新生兒腹瀉等,尤其擅長危重新生兒轉(zhuǎn)運及救治、極低及超低出生體重兒的養(yǎng)育,以及苯丙酮尿癥、唐氏綜合征等遺傳代謝性疾病咨詢、重癥病理性黃疸患兒救治等。
- 南京
- 糖尿病及并發(fā)癥的預(yù)防、診斷及治療;甲狀腺及甲狀旁腺疾病的診斷和治療;腎上腺疾病的診斷及治療;小兒肥胖與性發(fā)育異常的診斷和治療;多囊卵巢綜合征和高泌乳素血癥的內(nèi)科治療領(lǐng)域;原發(fā)或繼發(fā)性骨質(zhì)疏松的防治。
- 德州
擅長兒童保健,如兒童營養(yǎng)、喂養(yǎng)問題,肥胖,營養(yǎng)不良,牛奶蛋白過敏,兒童生長發(fā)育偏離如矮小,性早熟等,智力發(fā)育障礙,特別是遺傳代謝病如先天性甲低、苯丙酮尿癥、甲基丙二酸血癥等疾病的診斷和治療