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苯丙酮尿癥(別名:苯丙氨酸羥化酶缺乏癥;苯酮尿癥;鼠尿癥;苯丙酮酸尿癥)

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    何紅琴 主任醫(yī)師  
    運城
    兒童營養(yǎng)指導及營養(yǎng)性疾病、常見病的防治,特別是對苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能低下癥、甲基丙二酸血癥等遺傳代謝病的治療有扎實的理論基礎和豐富的臨床經(jīng)驗。

    劉飛 主治醫(yī)師  研究員
    鄭州
    甲亢、甲減、甲狀腺腫瘤、亞急性甲狀腺炎、橋本氏甲狀腺炎、糖尿病、庫欣綜合征、原發(fā)性醛固酮增多癥、先天性腎上腺皮質增生、嗜鉻細胞瘤等疾病的診治。

    劉彥玲 主治醫(yī)師  
    鄭州
    糖尿病、低血糖、甲亢、甲減、部分甲狀腺結節(jié)、甲狀腺炎癥、垂體瘤、垂體功能減退、垂體功能亢進、單純性肥胖、高尿酸血癥、骨質疏松癥、高脂血癥等疾病的診治。

    張茵頎 副主任醫(yī)師  
    和平

    兒童常見疾病與感染性疾病的診治,生長發(fā)育障礙(矮小、發(fā)育遲緩等)及遺傳代謝性疾病的診治(性早熟,性發(fā)育延遲,苯丙酮尿癥等)以及營養(yǎng)咨詢,睡眠障礙

    彭荔薰 主任醫(yī)師  教授
    武漢
    甲狀腺、糖尿病及內分泌疑難危重病人的診治。

    王臻 副主任醫(yī)師  助教
    長沙
    糖尿病、甲狀腺功能亢進、甲狀腺功能減退、甲狀腺結節(jié)、甲狀腺炎、Graves病、酮癥酸中毒、性早熟、低血糖、甲亢突眼、高鉀血癥、甲狀腺腫大、肥胖、侏儒癥、生長激素缺乏癥、低鉀血癥、高尿酸血癥、痛風等內分泌疾病的診斷與治療。

    葛倩 副主任醫(yī)師  
    渝中
    糖尿病及其并發(fā)癥、肥胖、垂體、腎上腺、甲狀腺、痛風、多囊卵巢綜合癥等內分泌代謝病的診治。

    施秉銀 主任醫(yī)師  教授
    西安
    自身免疫性甲狀腺病發(fā)病機制及免疫預防、糖尿病防治。

    黃田 主治醫(yī)師  
    昆明
    小兒消化、神經(jīng)、內分泌、泌尿系統(tǒng)常見疾病的診治,如口炎、胃炎、小兒腹瀉病、小兒驚厥、腦炎、癲癇、小兒腦癱、矮小癥、性早熟、肥胖癥、糖尿病、苯丙酮尿癥、尿路感染、腎病綜合征、腎炎等,尤其擅長高危兒及神經(jīng)運動發(fā)育,熟練使用Peabody等運動發(fā)育量表。

    邢清 副主任醫(yī)師  
    海淀
    糖尿病、甲狀腺病、性腺疾病、繼發(fā)性高血壓、骨質疏松癥。

    邵聿雍 主任醫(yī)師  教授
    西城
    診治糖尿病,內分泌科疾病、老年常見病、多發(fā)病等。

    盧立華 主治醫(yī)師  講師
    浦東新
    新生兒疾病的診治(早產(chǎn)兒、新生兒高膽紅素血癥、喂養(yǎng)不耐受、NRDS、新生兒肺炎等);小兒常見病的診治(支氣管炎、支氣管肺炎、支氣管哮喘、化膿性扁桃體炎、腹瀉病、消化性潰瘍、川崎病,高熱驚厥,病毒性腦炎、尿路感染、手足口病等) ;小兒內分泌、遺傳代謝性疾病的診治及遺傳咨詢(性早熟、矮小癥、智力落后,糖尿病、甲狀腺功能減退、苯丙酮尿癥、兒童肥胖癥等)。

    陸德云 住院醫(yī)師  
    楊浦

    兒內分泌及遺傳代謝常見疾病的診治,如矮小、性早熟、甲狀腺功能異常、苯丙酮尿癥等。

    王川 主任醫(yī)師  講師
    廣州
    糖尿病、甲狀腺疾病等內分泌代謝性疾病的診療。

    黃萍麗 主治醫(yī)師  
    南寧
    各類常見遺傳疾病如唐氏綜合征、特納綜合征、小兒貓叫綜合征等染色體病,白化病、苯丙酮尿癥、色盲等基因病的遺傳咨詢、各種產(chǎn)前診斷技術,擅長復發(fā)性流產(chǎn)、不孕不育及孕前優(yōu)生等婦產(chǎn)科相關疾病的診治。

    蔡金梅 主任醫(yī)師  
    南京
    骨質疏松等代謝性疾病、糖尿病、代謝綜合征、高血糖、內分泌失調、糖尿病腎病、高鈣血癥、低鉀血癥等疾病的診治;并成功開展針對骨質疏松的雙能X線骨密度測定,為骨質疏松治療組組長,從事內分泌及代謝病學專業(yè)近20年。

    李雷 主任醫(yī)師  
    濟南
    兒科呼吸、感染、消化、過敏、新生兒疾病以及遺傳代謝病等疾病的診斷與治療,如急性上呼吸道感染、小兒肺炎、小兒支氣管炎、小兒消化不良、牛奶蛋白過敏、新生兒窒息,以及苯丙酮尿癥、先天性腎上腺皮質增生癥等。

    周成 住院醫(yī)師  
    濟寧

    小兒遺傳代謝性疾病的診治與新生兒疾病篩查,對于先天性甲狀腺功能減退癥、苯丙酮尿癥、甲基丙二酸血癥、原發(fā)性肉堿缺乏癥、新生兒佝僂病、缺血缺氧腦病等,以及聽力障礙診治經(jīng)驗豐富。

    徐要選 副主任醫(yī)師  
    滄州
    兒童營養(yǎng)及營養(yǎng)性疾病、生長發(fā)育、心理發(fā)育評估、干預指導等。長期從事兒童先天性甲減、苯丙酮尿癥等遺傳代謝病的篩查、治療。

    吳慶華 主任醫(yī)師  副教授
    鄭州
    胎兒先天缺陷的產(chǎn)前診斷、染色體病的診斷、各種單基因遺傳性疾病(包括進行性肌營養(yǎng)不良、苯丙酮尿癥、先天性耳聾、脊髓性肌萎縮癥、白化病等)的基因診斷和產(chǎn)前診斷、遺傳咨詢、復發(fā)性流產(chǎn)的診治,性發(fā)育異常疾病如先天性腎上腺皮質增生的診斷,特納綜合癥患者的長期管理等。

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