苯丙酮尿癥(別名：苯丙氨酸羥化酶缺乏癥;苯酮尿癥;鼠尿癥;苯丙酮酸尿癥)
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長描述
- 出診時間
- 南京
- 糖尿病及相關(guān)并發(fā)癥的診治，尤其擅長糖尿病分型評估和基于胰島功能的個體化治療；垂體、腎上腺和甲狀腺等內(nèi)分泌腺體疾病的診療；神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤和遺傳代謝病診治。
- 贛州
產(chǎn)前檢查、優(yōu)生遺傳咨詢及介入性產(chǎn)前診斷，尤其是地中海貧血、唐氏綜合征、溶血性貧血的高風險及超聲軟指標陽性的羊水穿刺介入性產(chǎn)前診斷，以及孕前、孕期優(yōu)生遺傳咨詢等。紅綠色盲、血友病、苯丙酮尿癥、肝豆狀核變性、無腦兒、開放性脊柱裂、唇腭裂、先天性心臟病等
- 太原
兒童生長發(fā)育監(jiān)測與促進、生長發(fā)育遲緩的干預(yù)，兒童營養(yǎng)促進及營養(yǎng)性疾病防治，常見病防治，育兒咨詢，兒童鉛中毒。全省苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺機能減低癥治療隨訪
- 鄭州
- 神經(jīng)遺傳病、遺傳代謝病的基因診斷、治療及遺傳咨詢。如不明原因的智力或運動發(fā)育落后、新生兒血篩異常、“腦癱”、染色體病、乳糖不耐受、精氨酸血癥、甲基丙二酸尿癥、線粒體病、糖原累積病、粘多糖貯積癥、希特林蛋白缺乏癥、丙酸尿癥、戊二酸尿癥、苯丙酮尿癥、同型半胱氨酸血癥、高氨血癥、高草氨酸尿癥、遺傳性果糖不耐受、半乳糖血癥、Angelman綜合征、佩梅病及佩梅樣病、遺傳性痙攣性截癱、進行性肌營養(yǎng)不良、杜氏肌營養(yǎng)不良（DMD）、cockayne綜合征、遺傳性免疫缺陷病等。
- 哈爾濱
- 擅長兒童生長發(fā)育監(jiān)測，喂養(yǎng)問題，飲食行為問題，睡眠問題，微量元素缺乏，佝僂病，貧血等兒童營養(yǎng)性疾病。新生兒疾病篩查（足跟血異常），苯丙酮尿癥，先天性甲狀腺功能減低癥，遺傳代謝病的診治和隨訪，串聯(lián)質(zhì)譜報告的咨詢和解讀
- 長沙
- 肥胖、糖尿病、高尿酸血癥、痛風、骨質(zhì)疏松、繼發(fā)性高血壓、甲狀腺功能亢進、甲狀腺功能減退、甲狀腺結(jié)節(jié)、甲狀腺炎、Graves病、酮癥酸中毒、性早熟、低血糖、甲亢突眼、高鉀血癥、甲狀腺腫大、侏儒癥、生長激素缺乏癥、低鉀血癥等內(nèi)分泌疾病的診斷與治療。
- 昆明
- 兒童呼吸系統(tǒng)、兒童喘息性疾病、過敏性疾病的診治，包括口炎、胃炎、小兒腹瀉病、小兒驚厥、腦炎、癲癇、小兒腦癱、矮小癥、性早熟、肥胖癥、糖尿病、苯丙酮尿癥、尿路感染、腎病綜合征、腎炎等，以及其他疾病如川崎病、過敏性紫癜、傳染性單核細胞增多癥、黃疸、手足口病、幼兒急疹、貧血等。
