苯丙酮尿癥(別名：苯丙氨酸羥化酶缺乏癥;苯酮尿癥;鼠尿癥;苯丙酮酸尿癥)
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長描述
- 出診時(shí)間
- 南寧
- 小兒內(nèi)分泌及遺傳代謝病的診斷和治療，如矮小癥、性早熟、肥胖癥、兒童糖尿病、先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥、同型半胱氨酸血癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、肝豆?fàn)詈俗冃缘取?/ul>
- 南京
- 代謝綜合征，如肥胖、高血糖、高血壓、高血脂、高尿酸、脂肪肝等，還有老年骨質(zhì)疏松的臨床診治；長期從事內(nèi)分泌與代謝病臨床和研究工作，熟練掌握內(nèi)分泌代謝性疾病的診斷和治療。
- 滄州
- 新生兒上呼吸道感染、新生兒肺炎、新生兒窒息、羊水吸入綜合征、缺血缺氧性腦病、先天性甲狀腺功能減退癥、先天性皮質(zhì)增生癥、苯丙酮尿癥、新生兒佝僂病、新生兒低血糖癥、新生兒低鈣血癥、新生兒聽力篩查、新生兒嘔吐、等新生兒常見疾病的診治。
- 鄭州
常見或罕見遺傳病的遺傳咨詢和基因診斷，尤其是進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良、苯丙酮尿癥、肝豆?fàn)詈俗冃浴或B型血友病、遺傳性耳聾等50余種我國常見遺傳病產(chǎn)前分子診斷。
- 沈陽
- 各種內(nèi)分泌代謝疾病的防治，包括糖尿病、甲狀腺疾病、甲狀旁腺疾病、腎上腺疾病、性腺疾病及垂體疾病的診治，尤其擅長甲狀腺疾病、糖尿病足病及糖尿病胰島干細(xì)胞治療研究。疾病及垂體疾病的診治，甲狀腺疾病、糖尿病及其各種并發(fā)癥的防治。
- 婁底
- 小兒康復(fù)、營養(yǎng)性疾病、生長發(fā)育促進(jìn)、高危兒監(jiān)測，如身材矮小、性早熟、發(fā)育遲滯、語言發(fā)育遲緩、腦癱、智力低下、甲低、苯丙酮尿癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏癥、原發(fā)肉堿缺乏癥、甲基丙二酸血癥、異戊酸血癥、地中海貧血、耳聾基因異常等。
