苯丙酮尿癥(別名：苯丙氨酸羥化酶缺乏癥;苯酮尿癥;鼠尿癥;苯丙酮酸尿癥)
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長描述
- 出診時間
- 婁底
- 小兒康復(fù)、營養(yǎng)性疾病、生長發(fā)育促進、高危兒監(jiān)測，如身材矮小、性早熟、發(fā)育遲滯、語言發(fā)育遲緩、腦癱、智力低下、甲低、苯丙酮尿癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏癥、原發(fā)肉堿缺乏癥、甲基丙二酸血癥、異戊酸血癥、地中海貧血、耳聾基因異常等。
- 浦東新
- 新生兒疾病的診治（早產(chǎn)兒、新生兒高膽紅素血癥、喂養(yǎng)不耐受、NRDS、新生兒肺炎等）；小兒常見病的診治（支氣管炎、支氣管肺炎、支氣管哮喘、化膿性扁桃體炎、腹瀉病、消化性潰瘍、川崎病，高熱驚厥，病毒性腦炎、尿路感染、手足口病等）
；小兒內(nèi)分泌、遺傳代謝性疾病的診治及遺傳咨詢（性早熟、矮小癥、智力落后，糖尿病、甲狀腺功能減退、苯丙酮尿癥、兒童肥胖癥等）。
- 南寧
- 各類常見遺傳疾病如唐氏綜合征、特納綜合征、小兒貓叫綜合征等染色體病，白化病、苯丙酮尿癥、色盲等基因病的遺傳咨詢、各種產(chǎn)前診斷技術(shù)，擅長復(fù)發(fā)性流產(chǎn)、不孕不育及孕前優(yōu)生等婦產(chǎn)科相關(guān)疾病的診治。
- 南京
- 骨質(zhì)疏松等代謝性疾病、糖尿病、代謝綜合征、高血糖、內(nèi)分泌失調(diào)、糖尿病腎病、高鈣血癥、低鉀血癥等疾病的診治；并成功開展針對骨質(zhì)疏松的雙能X線骨密度測定，為骨質(zhì)疏松治療組組長，從事內(nèi)分泌及代謝病學(xué)專業(yè)近20年。
- 蚌埠
- 內(nèi)科疑難雜病和老年疾病及各類肝病的診斷與治療，如冠心病、慢性支氣管炎、糖尿病、類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎、腦中風(fēng)、腦出血腎病綜合征、甲狀腺功能減退、維生素A缺乏病、苯丙酮尿癥、高血壓、高血脂等。
- 鄭州
- 糖尿病、甲狀腺、甲狀旁腺、垂體、腎上腺、性腺等內(nèi)分泌疾病的診斷和治療，包括糖尿病腎病、高鉀血癥、尿崩癥、高鈣血癥、甲狀腺功能異常、巨人癥、橋本甲狀腺炎等。
- 鄭州
- 診斷、評估和治療高危兒、全面性發(fā)育遲緩、智力障礙、注意缺陷多動障礙、抽動障礙、孤獨癥譜系障礙、言語和語言發(fā)育障礙、學(xué)習(xí)障礙、發(fā)育性協(xié)調(diào)障礙、腦性癱瘓、聽力障礙、視力障礙、腦積水、小頭畸形、腦炎后遺癥、缺氧缺血性腦病后遺癥、腦出血后遺癥、腦外傷后遺癥、臂叢神經(jīng)損傷、中毒性腦病、脊髓損傷、先天性馬蹄內(nèi)翻足、先天性肌性斜頸、唐氏綜合征、貓叫綜合征、脆性X綜合征、威廉姆斯綜合征、小胖威利綜合征、天使綜合征、雷特綜合征、小兒巨腦畸形綜合征、杜氏進行性肌營養(yǎng)不良、脊髓性肌萎縮、苯丙酮尿癥及甲基丙二酸血癥等疾病。
