苯丙酮尿癥(別名：苯丙氨酸羥化酶缺乏癥;苯酮尿癥;鼠尿癥;苯丙酮酸尿癥)
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長描述
- 出診時間
- 濟南
- 診治各種內(nèi)分泌代謝系統(tǒng)疾患，在甲狀腺，垂體，腎上腺疾病及其他內(nèi)分泌代謝系統(tǒng)的疑難病及罕見病的診治上具有豐富經(jīng)驗，特別是在糖尿病及其并發(fā)癥的防治上造詣深厚，在國內(nèi)率先開展了自身骨髓干細胞移植治療糖尿病工作。
- 滄州
- 新生兒疾病篩查的管理及新生兒先天性甲狀腺功能低下癥、苯丙酮尿癥兩項疾病的實驗室篩查及診斷工作，熟練開展性激素六項檢測、妊娠診斷檢測、孕期甲狀腺功能檢測、產(chǎn)前血清學(xué)篩查等。
- 鄭州
- 甲亢、甲減、甲狀腺腫瘤、亞急性甲狀腺炎、橋本氏甲狀腺炎、庫欣綜合征、原發(fā)性醛固酮增多癥、糖尿病伴發(fā)腎病，糖尿病伴發(fā)周圍神經(jīng)病變，糖尿病酮癥酸中毒等疾病的診治。
- 洛陽
醫(yī)學(xué)檢驗學(xué)科中臨床檢驗、臨床免疫學(xué)檢驗、臨床分子診斷和臨床生化檢驗等專業(yè)和臨床實驗室管理；婦產(chǎn)科、小兒內(nèi)科、神經(jīng)內(nèi)科、血液科、內(nèi)分泌科、皮膚科、眼科、耳鼻喉等科遺傳病的遺傳咨詢和基因診斷，尤其是進行性肌營養(yǎng)不良、苯丙酮尿癥、肝豆狀核變性、A或B型血友病、遺傳性耳聾等我國常見遺傳病產(chǎn)前分子診斷技術(shù)
- 沈陽
- 內(nèi)分泌-代謝疾??；甲亢、甲低、甲狀腺炎；內(nèi)分泌性高血壓（原醛、柯興綜合征等）；垂體瘤（閉經(jīng)泌乳、肢端肥大-巨人癥、柯興?。?；矮小、侏儒及生長發(fā)育停滯；性發(fā)育低下及內(nèi)分泌性不、性早熟、性分化異常；肥胖癥、血脂代謝異常（高脂血癥）；痛風(fēng)及高尿酸血癥、骨質(zhì)疏松、骨軟化等疾病。
- 長沙
- 苯丙酮尿癥、BH4缺乏癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、先天性甲狀腺功能減低癥、原發(fā)肉堿缺乏癥等脂肪酸代謝性疾病，甲基丙二酸血癥等有機酸障礙性疾病，高同型半胱氨酸血癥等氨基酸代謝性疾病，希特林蛋白缺乏癥等尿素循環(huán)代謝障礙性疾病。
- 烏魯木齊
- 兒科各系統(tǒng)常見病、多發(fā)病的診治，以及新生兒常見病、多發(fā)病及危重、疑難疾病的診治，同時擅長兒童營養(yǎng)咨詢以及苯丙酮尿癥的診斷及治療。
- 朝陽
擅長診療兒科內(nèi)分泌遺傳代謝病及常見病多發(fā)病，如矮小癥、性早熟、糖尿病、甲基丙二酸血癥、苯丙酮尿癥等遺傳代謝病之類專科疾病以及兒童常見肺炎、哮喘、過敏性鼻炎、胃腸炎、發(fā)熱驚厥等疾病及新生兒疾病等以及危急重癥的搶救和診治，臨床研究方向為內(nèi)分泌及遺傳代謝病、遺傳病、罕見病等。
- 東城
遺傳代謝性肝病的診治和產(chǎn)前診斷，以及畸形綜合癥的診斷和咨詢、兒科疑難病的診斷和咨詢，包括肝豆狀核變性、高膽紅素血癥、精氨酸血癥、進行性肌營養(yǎng)不良癥、脊髓性肌萎縮、苯丙酮尿癥、小兒甲狀腺功能減低癥、小兒糖尿病、異染性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良、有機酸尿癥等。
