苯丙酮尿癥(別名：苯丙氨酸羥化酶缺乏癥;苯酮尿癥;鼠尿癥;苯丙酮酸尿癥)
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長描述
- 出診時間
- 滄州
- 新生兒疾病篩查的管理及新生兒先天性甲狀腺功能低下癥、苯丙酮尿癥兩項疾病的實驗室篩查及診斷工作，熟練開展性激素六項檢測、妊娠診斷檢測、孕期甲狀腺功能檢測、產(chǎn)前血清學(xué)篩查等。
- 鄭州
- 甲亢、甲減、甲狀腺腫瘤、亞急性甲狀腺炎、橋本氏甲狀腺炎、庫欣綜合征、原發(fā)性醛固酮增多癥、糖尿病伴發(fā)腎病，糖尿病伴發(fā)周圍神經(jīng)病變，糖尿病酮癥酸中毒等疾病的診治。
- 洛陽
醫(yī)學(xué)檢驗學(xué)科中臨床檢驗、臨床免疫學(xué)檢驗、臨床分子診斷和臨床生化檢驗等專業(yè)和臨床實驗室管理；婦產(chǎn)科、小兒內(nèi)科、神經(jīng)內(nèi)科、血液科、內(nèi)分泌科、皮膚科、眼科、耳鼻喉等科遺傳病的遺傳咨詢和基因診斷，尤其是進行性肌營養(yǎng)不良、苯丙酮尿癥、肝豆狀核變性、A或B型血友病、遺傳性耳聾等我國常見遺傳病產(chǎn)前分子診斷技術(shù)
- 沈陽
- 內(nèi)分泌-代謝疾??；甲亢、甲低、甲狀腺炎；內(nèi)分泌性高血壓（原醛、柯興綜合征等）；垂體瘤（閉經(jīng)泌乳、肢端肥大-巨人癥、柯興病）；矮小、侏儒及生長發(fā)育停滯；性發(fā)育低下及內(nèi)分泌性不、性早熟、性分化異常；肥胖癥、血脂代謝異常（高脂血癥）；痛風(fēng)及高尿酸血癥、骨質(zhì)疏松、骨軟化等疾病。
- 長沙
- 苯丙酮尿癥、BH4缺乏癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、先天性甲狀腺功能減低癥、原發(fā)肉堿缺乏癥等脂肪酸代謝性疾病，甲基丙二酸血癥等有機酸障礙性疾病，高同型半胱氨酸血癥等氨基酸代謝性疾病，希特林蛋白缺乏癥等尿素循環(huán)代謝障礙性疾病。
- 徐匯
- 女性月經(jīng)不調(diào)、閉經(jīng)、多囊卵巢綜合癥，兒童性早熟、矮小癥及各類生長發(fā)育不良等婦兒內(nèi)分泌疾?。环逝值却x紊亂。目前致力于肥胖患者多囊卵巢綜合征的臨床及研究工作。
- 桂林
- 各種神經(jīng)電生理技術(shù)的檢查和診斷，小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病的診治，如小兒癲癇、小兒腦炎、急性脊髓炎、脊髓灰質(zhì)炎、重癥肌無力、小兒肌營養(yǎng)不良、苯丙酮尿癥、顱內(nèi)腫瘤等。
