苯丙酮尿癥(別名：苯丙氨酸羥化酶缺乏癥;苯酮尿癥;鼠尿癥;苯丙酮酸尿癥)
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長描述
- 出診時(shí)間
- 南京
- 糖尿病及其并發(fā)癥、甲狀腺結(jié)節(jié)、甲狀腺功能亢進(jìn)及減退癥、各種腎上腺疾病及垂體疾病、甲狀旁腺疾病、胰島細(xì)胞瘤、生長發(fā)育遲緩、性分化異常等疾病的診斷及治療，尤其擅長腎上腺源性繼發(fā)性高血壓的篩查及診治、疑難原發(fā)性醛固酮增多癥的分型診斷，及遺傳性內(nèi)分泌疾病的基因診斷。
- 鄭州
- 糖尿病及并發(fā)癥（糖尿病性神經(jīng)病變、糖尿病性視網(wǎng)膜病變、糖尿病腎病等）、甲狀腺疾?。卓骸⒓谞钕俳Y(jié)節(jié)、甲減、甲狀腺炎）、垂體疾?。ù贵w瘤、尿崩癥、生長激素缺乏性矮小癥等）、腎上腺疾?。ㄔl(fā)性醛固酮增多癥、庫欣綜合征、腎上腺結(jié)節(jié)等）、肥胖、骨質(zhì)疏松、電解質(zhì)紊亂（低鉀血癥、低鈉血癥、高鈣血癥等）、性腺發(fā)育異常等疾病的診治，對內(nèi)分泌專業(yè)疑難罕見病具有較強(qiáng)的診治能力。
- 鄭州
- 單基因遺傳?。―MD、SMA、耳聾、苯丙酮尿癥、甲基丙二酸血癥, 白化病、遺傳性乳腺癌、遺傳性卵巢癌、21-羥化酶缺乏癥、小頭畸形、遺傳性黃疸、膽道閉鎖等）和染色體?。?1三體綜合征,18三體綜合征,13三體綜合征，特納氏綜合癥，克氏綜合癥，威廉姆斯綜合癥，22q11.2微缺失綜合征等）的基因診斷和產(chǎn)前診斷以及三代試管嬰兒的臨床遺傳咨詢
