苯丙酮尿癥(別名：苯丙氨酸羥化酶缺乏癥;苯酮尿癥;鼠尿癥;苯丙酮酸尿癥)
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長描述
- 出診時(shí)間
- 朝陽
擅長診療兒科內(nèi)分泌遺傳代謝病及常見病多發(fā)病，如矮小癥、性早熟、糖尿病、甲基丙二酸血癥、苯丙酮尿癥等遺傳代謝病之類?？萍膊∫约皟和Ｒ姺窝住⑾?、過敏性鼻炎、胃腸炎、發(fā)熱驚厥等疾病及新生兒疾病等以及危急重癥的搶救和診治，臨床研究方向?yàn)閮?nèi)分泌及遺傳代謝病、遺傳病、罕見病等。
- 無錫
- 產(chǎn)前篩查、診斷技術(shù)及臨床應(yīng)用，對唇腭裂、白化病、耳聾、苯丙酮尿癥、癲癇、血友病、唐氏綜合征、哮喘等遺傳咨詢等領(lǐng)域有較豐富的經(jīng)驗(yàn)。
- 青島
- 單基因遺傳病的基因診斷（脊髓性肌萎縮癥、假肥大肌營養(yǎng)不良、軟骨發(fā)育不全、脆性X綜合征、苯丙酮尿癥、腎上腺皮質(zhì)增生癥、G6PD等），不明原因反復(fù)自然流產(chǎn)的基因芯片分析，不明原因發(fā)育遲緩、智力低下患兒的基因芯片分析、遺傳代謝病分析等。
- 保定
- 兒童遺傳代謝性疾?。谆嵫Y、高苯丙氨酸血癥、苯丙酮尿癥、瓜氨酸血癥、戊二酸血癥、原發(fā)性肉堿缺乏癥等），兒童生長發(fā)育障礙（矮小癥、性早熟等），兒童語言障礙性疾?。ㄕZ言發(fā)育遲緩、孤獨(dú)癥譜系障礙等）。
- 鄭州
- 難治性糖尿病的血糖控制和糖尿病并發(fā)癥的治療，如糖尿病腎病、糖尿病足、糖尿病視網(wǎng)膜病變等，還擅長下丘腦-垂體-腎上腺、性腺疾病的診治，如垂體瘤、垂體炎、尿崩癥、繼發(fā)性高血壓、性腺發(fā)育不良、身材矮小、多囊卵巢綜合征等疾病的診斷和治療。
- 鄭州
診斷處理常見兒科疾病，以及遺傳代謝病及內(nèi)分泌疾病診斷治療，對先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥、楓糖尿病、甲基丙二酸血癥、異戊酸血癥及原發(fā)性肉堿缺乏癥等遺傳代謝病有較豐富的臨床診治經(jīng)驗(yàn)。
