苯丙酮尿癥(別名：苯丙氨酸羥化酶缺乏癥;苯酮尿癥;鼠尿癥;苯丙酮酸尿癥)
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長描述
- 出診時間
- 昆明
- 兒童呼吸系統(tǒng)、兒童喘息性疾病、過敏性疾病的診治，包括口炎、胃炎、小兒腹瀉病、小兒驚厥、腦炎、癲癇、小兒腦癱、矮小癥、性早熟、肥胖癥、糖尿病、苯丙酮尿癥、尿路感染、腎病綜合征、腎炎等，以及其他疾病如川崎病、過敏性紫癜、傳染性單核細胞增多癥、黃疸、手足口病、幼兒急疹、貧血等。
- 東城
遺傳代謝性肝病的診治和產(chǎn)前診斷，以及畸形綜合癥的診斷和咨詢、兒科疑難病的診斷和咨詢，包括肝豆狀核變性、高膽紅素血癥、精氨酸血癥、進行性肌營養(yǎng)不良癥、脊髓性肌萎縮、苯丙酮尿癥、小兒甲狀腺功能減低癥、小兒糖尿病、異染性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良、有機酸尿癥等。
- 深圳
- 小兒咳嗽、小兒哮喘、小兒發(fā)熱、小兒感冒、小兒肺炎、小兒腦炎、小兒便秘等兒科常見病、多發(fā)病及疑難病癥，對先天性甲低、苯丙酮尿癥、G6PD、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥及其他相關(guān)遺傳代謝病的篩查和診治亦積累了較為豐富的臨床經(jīng)驗。
- 南京
- 診治糖尿病及其并發(fā)癥、肥胖病、PCOS、內(nèi)分泌代謝罕見病、甲狀腺、腎上腺等其他疾病，特別在肥胖、糖尿病及脂代謝紊亂發(fā)病機制、內(nèi)分泌代謝罕見病領域有一定的造詣。
- 徐州
- 苯丙酮尿癥、白化病、唇腭裂、進行性肌營養(yǎng)不良、脊髓性肌萎縮癥、遺傳性耳聾、肝豆狀核變性、血友病等遺傳病的咨詢與診斷、產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷。
- 石家莊
- 新生兒疾病（新生兒敗血癥、新生兒黃疸、新生兒肺炎、新生兒壞死性小腸結(jié)腸炎、早產(chǎn)兒、低出生體重兒、新生兒低血糖癥、新生兒營養(yǎng)與神經(jīng)發(fā)育、危重癥新生兒搶救等）和遺傳代謝病（甲狀腺疾病、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥等內(nèi)分泌疾病，苯丙酮尿癥、酪氨酸血癥、同型半胱氨酸血癥、高甲硫氨酸血癥等氨基酸代謝病，甲基丙二酸血癥、丙酸血癥、異戊酸血癥、戊二酸血癥－I、II型等有機酸血癥）。
- 鄭州
- 糖尿病、甲亢、甲減、甲狀腺腫瘤、亞急性甲狀腺炎、橋本氏甲狀腺炎?、肥胖癥、性腺及發(fā)育疾?。òㄐ栽缡?、生長發(fā)育遲緩、矮小等內(nèi)分泌疾病的診斷和治療。
