苯丙酮尿癥(別名：苯丙氨酸羥化酶缺乏癥、苯酮尿癥)
- 醫(yī)生姓名/職稱(chēng)
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長(zhǎng)描述
- 出診時(shí)間
- 蘭州
- 染色體?。ㄌ丶{綜合征、克氏綜合征、唐氏綜合征、染色體平衡易位導(dǎo)致反復(fù)自然流產(chǎn)胎停的患者）和單基因?。ㄏ忍煨远@、白化病、苯丙酮尿癥）的遺傳咨詢(xún)與產(chǎn)前診斷。
- 海淀
- 糖尿病、甲狀腺疾病、內(nèi)分泌系統(tǒng)疾病，對(duì)內(nèi)分泌系統(tǒng)常見(jiàn)病、多發(fā)病的診斷治療有較豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)。
- 深圳
- 小兒咳嗽、小兒哮喘、小兒發(fā)熱、小兒感冒、小兒肺炎、小兒腦炎、小兒便秘等兒科常見(jiàn)病、多發(fā)病及疑難病癥，對(duì)先天性甲低、苯丙酮尿癥、G6PD、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥及其他相關(guān)遺傳代謝病的篩查和診治亦積累了較為豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)。
- 南京
- 甲狀腺疾病，如自身免疫性甲狀腺疾病、甲狀腺相關(guān)性眼病的診治；甲狀腺良惡性結(jié)節(jié)的鑒別診斷；亞急性甲狀腺炎、良性甲狀腺結(jié)節(jié)的局部免疫介入治療，和2型糖尿病胰島細(xì)胞功能評(píng)估及并發(fā)癥的防治等臨床工作，還有高血糖、糖尿病、肥胖癥、糖尿病腎病、低血糖、低鉀血癥、脂蛋白代謝紊亂等疾病的診治；對(duì)內(nèi)分泌疑難少見(jiàn)病有較強(qiáng)診療能力；尤其擅長(zhǎng)甲狀腺相關(guān)性眼病的免疫治療和2型糖尿病胰島細(xì)胞功能評(píng)估及并發(fā)癥的防治。
- 淮安
- 兒童發(fā)育行為問(wèn)題診治如小兒多動(dòng)癥、抽動(dòng)癥、兒童遺尿癥、兒童孤獨(dú)癥、小兒疝氣、小兒痙攣及兒童語(yǔ)言、語(yǔ)音問(wèn)題、兒童飲食行為問(wèn)題、高危兒的隨訪、兒童內(nèi)分泌遺傳代謝疾病的診治如矮小、性早熟、先天性甲減、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、苯丙酮尿癥等。
- 淄博
小兒內(nèi)科常見(jiàn)病、多發(fā)病的診療，小兒內(nèi)分泌疾病的診治（如甲狀腺功能低下癥、苯丙酮尿癥）及兒童生長(zhǎng)發(fā)育的監(jiān)測(cè)等。
- 長(zhǎng)春
- 遺傳病的咨詢(xún)，包括血友病、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良、耳聾、神經(jīng)纖維瘤病、多囊腎、肝豆核變性、苯丙酮尿癥、結(jié)節(jié)性硬化癥Brugada綜合癥等。腫瘤靶向藥的指導(dǎo)，如肺癌、結(jié)直腸癌靶向藥物的選擇，遺傳性腫瘤基因檢測(cè)的咨詢(xún)，如乳腺癌、甲狀腺癌、胃癌、結(jié)直腸癌、胰腺癌、子宮內(nèi)膜癌、卵巢癌、黑色素瘤、視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤等。染色體異常基因檢測(cè)咨詢(xún)，常見(jiàn)疾病包含反復(fù)流產(chǎn)、自閉癥等。
- 長(zhǎng)沙
- 糖尿病、甲狀腺功能亢進(jìn)、甲狀腺功能減退、甲狀腺結(jié)節(jié)、甲狀腺炎、Graves病、酮癥酸中毒、性早熟、低血糖、甲亢突眼、高鉀血癥、甲狀腺腫大、肥胖、侏儒癥、生長(zhǎng)激素缺乏癥、低鉀血癥、高尿酸血癥、痛風(fēng)等代謝內(nèi)分泌病的精準(zhǔn)診斷與治療。
