苯丙酮尿癥(別名：苯丙氨酸羥化酶缺乏癥、苯酮尿癥)
- 醫(yī)生姓名/職稱(chēng)
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長(zhǎng)描述
- 出診時(shí)間
- 桂林
- 本科常見(jiàn)病、多發(fā)病的診療積累了一定的臨床經(jīng)驗(yàn)，如新生兒肺炎、新生兒臍炎、新生兒臍疝、新生兒黃疸、新生兒腹瀉等，尤其擅長(zhǎng)危重新生兒轉(zhuǎn)運(yùn)及救治、極低及超低出生體重兒的養(yǎng)育，以及苯丙酮尿癥、唐氏綜合征等遺傳代謝性疾病咨詢(xún)、重癥病理性黃疸患兒救治等。
- 南京
- 優(yōu)生優(yōu)育，唐氏綜合征、白化病、苯丙酮尿癥、脊柱裂、魚(yú)鱗病、睪丸發(fā)育不全、先天性心臟病等遺傳病的診斷，染色體芯片CMA報(bào)告解讀，CNV-seq報(bào)告解讀，拷貝數(shù)變異解讀，基因突變報(bào)告解讀，唐氏篩查、無(wú)創(chuàng)DNA檢查；TORCH病毒報(bào)告解讀；三代試管嬰兒咨詢(xún)。
- 鄭州
- 甲亢、甲減、甲狀腺腫瘤、亞急性甲狀腺炎、橋本氏甲狀腺炎、庫(kù)欣綜合征、原發(fā)性醛固酮增多癥、糖尿病伴發(fā)腎病，糖尿病伴發(fā)周?chē)窠?jīng)病變，糖尿病酮癥酸中毒等疾病的診治。
- 長(zhǎng)春
- 遺傳病的咨詢(xún)，包括血友病、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良、耳聾、神經(jīng)纖維瘤病、多囊腎、肝豆核變性、苯丙酮尿癥、結(jié)節(jié)性硬化癥Brugada綜合癥等。腫瘤靶向藥的指導(dǎo)，如肺癌、結(jié)直腸癌靶向藥物的選擇，遺傳性腫瘤基因檢測(cè)的咨詢(xún)，如乳腺癌、甲狀腺癌、胃癌、結(jié)直腸癌、胰腺癌、子宮內(nèi)膜癌、卵巢癌、黑色素瘤、視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤等。染色體異?；驒z測(cè)咨詢(xún)，常見(jiàn)疾病包含反復(fù)流產(chǎn)、自閉癥等。
- 長(zhǎng)沙
- 代謝性骨病、糖尿病、遺傳性?xún)?nèi)分泌代謝病、代謝綜合征、甲狀腺疾病、腎上腺疾病、性腺疾病、下丘腦垂體疾病等內(nèi)分泌疑難病的診治。
