苯丙酮尿癥(別名：苯丙氨酸羥化酶缺乏癥;苯酮尿癥;鼠尿癥;苯丙酮酸尿癥)
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長(zhǎng)描述
- 出診時(shí)間
- 桂林
- 各種神經(jīng)電生理技術(shù)的檢查和診斷，小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病的診治，如小兒癲癇、小兒腦炎、急性脊髓炎、脊髓灰質(zhì)炎、重癥肌無(wú)力、小兒肌營(yíng)養(yǎng)不良、苯丙酮尿癥、顱內(nèi)腫瘤等。
- 蚌埠
- 內(nèi)分泌和代謝性疾病的臨床診斷和治療，如糖尿病、痛風(fēng)、壞血病、骨質(zhì)疏松癥、水電解質(zhì)代謝紊亂、腎病綜合征、甲狀腺功能減退、維生素A缺乏病、苯丙酮尿癥、高血壓、高血脂等。
- 青島
- 甲狀腺功能亢進(jìn)癥、甲狀腺功能減退、糖尿病及其并發(fā)癥、高尿酸血癥和痛風(fēng)、肥胖癥、繼發(fā)性高血壓和疑難內(nèi)分泌代謝性疾病的診治。
- 鄭州
- 糖尿病及并發(fā)癥（糖尿病性神經(jīng)病變、糖尿病性視網(wǎng)膜病變、糖尿病腎病等）、甲狀腺疾?。卓?、甲狀腺結(jié)節(jié)、甲減、甲狀腺炎）、垂體疾?。ù贵w瘤、尿崩癥、生長(zhǎng)激素缺乏性矮小癥等）、腎上腺疾?。ㄔl(fā)性醛固酮增多癥、庫(kù)欣綜合征、腎上腺結(jié)節(jié)等）、肥胖、骨質(zhì)疏松、電解質(zhì)紊亂（低鉀血癥、低鈉血癥、高鈣血癥等）、性腺發(fā)育異常等疾病的診治，對(duì)內(nèi)分泌專業(yè)疑難罕見(jiàn)病具有較強(qiáng)的診治能力。
- 鄭州
- 單基因遺傳?。―MD、SMA、耳聾、苯丙酮尿癥、甲基丙二酸血癥, 白化病、遺傳性乳腺癌、遺傳性卵巢癌、21-羥化酶缺乏癥、小頭畸形、遺傳性黃疸、膽道閉鎖等）和染色體?。?1三體綜合征,18三體綜合征,13三體綜合征，特納氏綜合癥，克氏綜合癥，威廉姆斯綜合癥，22q11.2微缺失綜合征等）的基因診斷和產(chǎn)前診斷以及三代試管嬰兒的臨床遺傳咨詢
- 成都
- 小兒罕見(jiàn)病，癲癇、小兒多動(dòng)癥、小兒腦癱、腦發(fā)育不良、苯丙酮尿癥、小兒抽動(dòng)穢語(yǔ)綜合征、小兒痙攣、小兒腦炎等疾病的診治。
