苯丙酮尿癥(別名：苯丙氨酸羥化酶缺乏癥、苯酮尿癥)
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長(zhǎng)描述
- 出診時(shí)間
- 桂林
- 遺傳代謝病的診治、遺傳咨詢與再生育指導(dǎo)以及遺傳性疾病的診斷、產(chǎn)前診斷、遺傳咨詢與再生育指導(dǎo)，產(chǎn)前篩查異常的咨詢與處理；胎兒超聲異常的咨詢與處理，如地中海貧血的診斷、產(chǎn)前診斷與遺傳咨詢，特納綜合征、唐氏綜合征、小兒貓叫綜合征等染色體病的診斷、產(chǎn)前診斷與遺傳咨詢，以及白化病、苯丙酮尿癥、魚(yú)鱗病、地中海貧血、小兒糖尿病、小兒甲狀腺功能亢進(jìn)等其它遺傳性疾病的分子診斷。
- 鄭州
- 骨質(zhì)疏松癥、代謝性骨病、內(nèi)科相關(guān)骨痛、骨骼生長(zhǎng)發(fā)育異常、甲狀旁腺疾病、鈣磷代謝異常、維生素D代謝障礙、肌少癥、部分罕見(jiàn)疑難遺傳代謝性骨病、骨代謝指標(biāo)骨密度部分骨影像學(xué)解讀以及痛風(fēng)及高尿酸血癥、肥胖癥、糖脂代謝紊亂、男性性腺功能減退癥等疾病的診治。
- 長(zhǎng)沙
- 肥胖癥、垂體疾病、糖尿病、甲狀腺功能亢進(jìn)、甲狀腺功能減退、甲狀腺結(jié)節(jié)、甲狀腺炎、Graves病、酮癥酸中毒、性早熟、低血糖、甲亢突眼、高鉀血癥、甲狀腺腫大、肥胖、侏儒癥、生長(zhǎng)激素缺乏癥、低鉀血癥、高尿酸血癥、痛風(fēng)等內(nèi)分泌疾病的診斷與治療。
- 呼和浩特
- 小兒神經(jīng)系統(tǒng)各種疾病，如小兒癲癇及癲癇綜合征、新生兒、兒童熱性驚厥、中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染（小兒腦炎）、遺傳代謝?。ū奖虬Y、蠶豆病、肝豆?fàn)詈俗冃缘龋?、各種腦白質(zhì)病（異染性腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良、腦白質(zhì)軟化）、小兒多動(dòng)癥的診斷。
- 海淀
- 1型糖尿病、2型糖尿病、妊娠期糖尿病、甲亢、甲減、甲狀旁腺功能亢進(jìn)、甲狀旁腺功能減退，以及垂體腺瘤、生長(zhǎng)激素瘤、垂體功能減退等疾病的診治。
- 廣州
- 針對(duì)特殊類型糖尿病及糖尿病心血管并發(fā)癥的防治及高尿酸、痛風(fēng)、特發(fā)性低促性腺激素性性腺功能減退如kallmann綜合癥等內(nèi)分泌疾病的診治。
- 南京
- 糖尿病、肥胖、甲狀腺疾病等內(nèi)分泌代謝性疾病的診治，尤其是糖尿病并發(fā)癥如糖尿病神經(jīng)病變、糖尿病足以及肥胖相關(guān)性疾病、自身免疫糖尿病、肥胖、甲狀腺疾病等內(nèi)分泌代謝性疾病的診治，尤其是糖尿病并發(fā)癥如糖尿病神經(jīng)病變、糖尿病足以及肥胖相關(guān)性疾病、自身免疫性甲狀腺疾病的診治。性甲狀腺疾病的診治。
