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苯丙酮尿癥(別名:苯丙氨酸羥化酶缺乏癥;苯酮尿癥;鼠尿癥)

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    劉怡 副主任醫(yī)師  
    長治
    兒童生長發(fā)育障礙性疾病、矮小癥、性早熟、肥胖、自閉癥、多動癥、抽動癥、苯丙酮尿癥等疾病診治及提供遺傳代謝病咨詢。

    王志敏 副主任醫(yī)師  
    鄭州
    骨質疏松癥、代謝性骨病、內科相關骨痛、骨骼生長發(fā)育異常、甲狀旁腺疾病、鈣磷代謝異常、維生素D代謝障礙、肌少癥、部分罕見疑難遺傳代謝性骨病、骨代謝指標骨密度部分骨影像學解讀以及痛風及高尿酸血癥、肥胖癥、糖脂代謝紊亂、男性性腺功能減退癥等疾病的診治。

    趙琳琳 主治醫(yī)師  
    鄭州
    甲狀腺疾病、graves病、甲狀腺功能減退、亞甲炎、2型糖尿病的診治;擅長糖尿病,尤其是2型糖尿病血管管理及并發(fā)癥篩查,還擅長甲狀腺其他疾病如甲亢、甲減、亞甲炎等疾病的診治。

    張麗華 主任醫(yī)師  
    和平
    內分泌、糖尿病、甲減、甲亢、肥胖等。

    胡祥 副主任醫(yī)師  
    武漢
    持續(xù)專注代謝綜合征(肥胖、高血糖、血脂異常、高血壓、高尿酸血癥、非酒精性脂肪肝等代謝異常臨床綜合征)和肥胖相關性腺功能減退,并對糖尿病及其并發(fā)癥、甲狀腺疾病、垂體疾病、腎上腺疾病和代謝性骨病等內分泌代謝疾病均有較豐富的臨床診療經驗。

    羅湘杭 主任醫(yī)師  教授
    長沙
    代謝性骨病、骨質疏松癥(OP)、肥胖癥、糖尿病、甲狀腺疾病、下丘腦-垂體疾病等內分泌代謝性疾病。

    李蓉 主任醫(yī)師  教授
    渝中
    糖尿病、甲狀腺、腎上腺、性腺疾病等。

    吳元明 副主任醫(yī)師  副教授
    西安
    各種疾病的遺傳咨詢和基因診斷、產前診斷,尤其是進行性肌營養(yǎng)不良、脊肌萎縮癥、苯丙酮尿癥、肝豆狀核變性、白化病、血友病、遺傳性耳聾等常見遺傳病產前分子診斷,習慣性流產、胚胎停止發(fā)育、神經肌肉相關遺傳病等的基因篩查,腫瘤等個性化用藥基因檢測。

    朱麗虹 副主任醫(yī)師  
    昆明
    新生兒疾病篩查陽性病例診治,尤其擅長兒童矮身材、性早熟、兒童甲狀腺疾病、先天性腎上腺皮質增生癥、兒童肥胖癥、兒童糖尿病、先天性卵巢發(fā)育不全綜合征、苯丙酮尿癥等內分泌遺傳代謝性疾病的診治及早產低體重兒生長發(fā)育早期干預。

    李光偉 主任醫(yī)師  教授
    朝陽
    治療內分泌疑難病包括垂體病、甲狀腺病、糖尿病、肥胖病等。

    王艷榮 副主任醫(yī)師  
    海淀
    糖尿病、甲狀腺疾病及肥胖相關疾病。長期從事肥胖和代謝綜合征的相關性研究及非酒精性脂肪肝和胰島素抵抗的關系研究。

    曾正陪 主任醫(yī)師  教授
    東城
    糖尿病、甲狀腺、內分泌性高血壓等各種內分泌疾病的診治。

    劉建民 主任醫(yī)師  教授
    黃浦
    內分泌代謝性疾病、甲狀旁腺疾病、骨質疏松等代謝性骨病及水電解質紊亂疾病。

    周麗諾 主任醫(yī)師  教授
    靜安
    糖尿病及慢性并發(fā)癥,糖尿病、心臟病、糖尿病足病、糖尿病神經病,皮質醇增多癥,肥胖癥的診斷和治療。

    文偉 主任醫(yī)師  
    深圳
    苯丙酮尿癥、先天性腎上腺皮質增生癥、氨基酸代謝病、有機酸血癥、脂肪酸氧化代謝病、先天性甲狀腺功能減低癥、半乳糖血癥、G6PD缺乏癥等遺傳代謝病的新生兒篩查、診斷及治療。

    周紅文 主任醫(yī)師  教授
    南京
    診治糖尿病及其并發(fā)癥、肥胖病、PCOS、內分泌代謝罕見病、甲狀腺、腎上腺等其他疾病,特別在肥胖、糖尿病及脂代謝紊亂發(fā)病機制、內分泌代謝罕見病領域有一定的造詣。

    方媛 副主任醫(yī)師  
    徐州
    苯丙酮尿癥、白化病、唇腭裂、進行性肌營養(yǎng)不良、脊髓性肌萎縮癥、遺傳性耳聾、肝豆狀核變性、血友病等遺傳病的咨詢與診斷、產前篩查與產前診斷。

    陳麗 主任醫(yī)師  教授
    濟南
    診治各種內分泌代謝系統疾患,在甲狀腺,垂體,腎上腺疾病及其他內分泌代謝系統的疑難病及罕見病的診治上具有豐富經驗,特別是在糖尿病及其并發(fā)癥的防治上造詣深厚,在國內率先開展了自身骨髓干細胞移植治療糖尿病工作。

    沈春 主治醫(yī)師  
    滄州
    常見的新生兒疾病,如新生兒顱內出血、新生兒黃疸、新生兒敗血癥、新生兒感染性肺炎、新生兒破傷風以及新生兒壞死性小腸炎、低血糖、先天性甲狀腺功能減退癥、先天性皮質增生癥、苯丙酮尿癥等。

    李珊 主治醫(yī)師  講師
    鄭州
    糖尿病、糖尿病伴發(fā)眼的并發(fā)癥,糖尿病伴發(fā)腎病,糖尿病伴發(fā)周圍神經病變,糖尿病酮癥酸中毒、甲亢、甲減、甲狀腺腫瘤、庫欣綜合征、原發(fā)性醛固酮增多癥等疾病的診治。

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