苯丙酮尿癥(別名：苯丙氨酸羥化酶缺乏癥;苯酮尿癥;鼠尿癥;苯丙酮酸尿癥)
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長描述
- 出診時間
- 南寧
- 各類常見遺傳疾病如唐氏綜合征、特納綜合征、小兒貓叫綜合征等染色體病，白化病、苯丙酮尿癥、色盲等基因病的遺傳咨詢、各種產前診斷技術，擅長復發(fā)性流產、不孕不育及孕前優(yōu)生等婦產科相關疾病的診治。
- 南京
- 骨質疏松等代謝性疾病、糖尿病、代謝綜合征、高血糖、內分泌失調、糖尿病腎病、高鈣血癥、低鉀血癥等疾病的診治；并成功開展針對骨質疏松的雙能X線骨密度測定，為骨質疏松治療組組長，從事內分泌及代謝病學專業(yè)近20年。
- 滄州
- 新生兒上呼吸道感染、新生兒肺炎、新生兒窒息、羊水吸入綜合征、缺血缺氧性腦病、先天性甲狀腺功能減退癥、先天性皮質增生癥、苯丙酮尿癥、新生兒佝僂病、新生兒低血糖癥、新生兒低鈣血癥、新生兒聽力篩查、新生兒嘔吐、等新生兒常見疾病的診治。
- 鄭州
- 診斷、評估和治療高危兒、全面性發(fā)育遲緩、智力障礙、注意缺陷多動障礙、抽動障礙、孤獨癥譜系障礙、言語和語言發(fā)育障礙、學習障礙、發(fā)育性協(xié)調障礙、腦性癱瘓、聽力障礙、視力障礙、腦積水、小頭畸形、腦炎后遺癥、缺氧缺血性腦病后遺癥、腦出血后遺癥、腦外傷后遺癥、臂叢神經損傷、中毒性腦病、脊髓損傷、先天性馬蹄內翻足、先天性肌性斜頸、唐氏綜合征、貓叫綜合征、脆性X綜合征、威廉姆斯綜合征、小胖威利綜合征、天使綜合征、雷特綜合征、小兒巨腦畸形綜合征、杜氏進行性肌營養(yǎng)不良、脊髓性肌萎縮、苯丙酮尿癥及甲基丙二酸血癥等疾病。
- 成都
- 新生兒黃疸、肺炎等常見問題，兒童期呼吸道及消化道反復感染，以及先天性甲狀腺功能減低癥，苯丙酮尿癥等遺傳代謝病的診療。同時擅長診治新生兒常見疾病，如新生兒產傷性疾病、新生兒低血糖癥、新生兒低鈣血癥、新生兒佝僂病、新生兒出血癥、新生兒發(fā)熱。
- 昆明
新生兒黃疸、新生兒先天異常、遺傳代謝病的診治；早產兒綜合救治、早產兒生長發(fā)育評估與指導；矮小癥、性發(fā)育異常、兒童遺傳代謝內分泌病（如小兒糖尿病、小兒肥胖癥、苯丙酮尿癥）的診治。
