苯丙酮尿癥(別名：苯丙氨酸羥化酶缺乏癥;苯酮尿癥;鼠尿癥;苯丙酮酸尿癥)
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長(zhǎng)描述
- 出診時(shí)間
- 東城
遺傳代謝性肝病的診治和產(chǎn)前診斷，以及畸形綜合癥的診斷和咨詢、兒科疑難病的診斷和咨詢，包括肝豆?fàn)詈俗冃浴⒏吣懠t素血癥、精氨酸血癥、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥、脊髓性肌萎縮、苯丙酮尿癥、小兒甲狀腺功能減低癥、小兒糖尿病、異染性腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良、有機(jī)酸尿癥等。
- 廣州
- 診治內(nèi)分泌系統(tǒng)疾?。ㄌ悄虿?、甲狀腺疾病、垂體腎上腺疾病、骨質(zhì)疏松等）上具有豐富經(jīng)驗(yàn)和獨(dú)特見解。
- 深圳
- 小兒咳嗽、小兒哮喘、小兒發(fā)熱、小兒感冒、小兒肺炎、小兒腦炎、小兒便秘等兒科常見病、多發(fā)病及疑難病癥，對(duì)先天性甲低、苯丙酮尿癥、G6PD、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥及其他相關(guān)遺傳代謝病的篩查和診治亦積累了較為豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)。
- 南京
- 診治糖尿病及其并發(fā)癥、肥胖病、PCOS、內(nèi)分泌代謝罕見病、甲狀腺、腎上腺等其他疾病，特別在肥胖、糖尿病及脂代謝紊亂發(fā)病機(jī)制、內(nèi)分泌代謝罕見病領(lǐng)域有一定的造詣。
- 徐州
- 苯丙酮尿癥、白化病、唇腭裂、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良、脊髓性肌萎縮癥、遺傳性耳聾、肝豆?fàn)詈俗冃?、血友病等遺傳病的咨詢與診斷、產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷。
- 濟(jì)南
- 內(nèi)分泌代謝性疾病如糖尿病及其并發(fā)癥的診治，對(duì)甲狀腺疾病如甲亢、甲減及下丘腦垂體疾病、腎上腺疾病、骨質(zhì)疏松、痛風(fēng)、肥胖的診治具有豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)。
- 石家莊
內(nèi)分泌及遺傳代謝病，如甲基丙二酸血癥、丙酸血癥、希特林蛋白缺乏癥、苯丙酮尿癥等各種氨基酸、脂肪酸、糖代謝異常等疾病，以及矮小、性早熟、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、甲減、甲亢等內(nèi)分泌疾病的診斷和治療。
- 鄭州
- 肥胖、糖尿病及其并發(fā)癥（糖尿病腎病、糖尿病視網(wǎng)膜病變、糖尿病周圍神經(jīng)病變）、甲狀腺疾?。卓?、甲減、甲狀腺結(jié)節(jié)、甲狀腺炎）、腎上腺疾?。ㄔl(fā)性醛固酮增多癥、庫(kù)欣綜合征）等常見疾病的診治。
- 長(zhǎng)沙
- 糖尿病、垂體腎上腺代謝性骨病、甲狀腺功能亢進(jìn)、甲狀腺功能減退、甲狀腺結(jié)節(jié)、甲狀腺炎、Graves病、酮癥酸中毒、性早熟、低血糖、甲亢突眼、高鉀血癥、甲狀腺腫大、肥胖、侏儒癥、生長(zhǎng)激素缺乏癥、低鉀血癥、高尿酸血癥、痛風(fēng)等內(nèi)分泌疾病的診斷與治療。
- 昆明
- 小兒消化、神經(jīng)、內(nèi)分泌、泌尿系統(tǒng)常見疾病的診治，如口炎、胃炎、小兒腹瀉病、小兒驚厥、腦炎、癲癇、小兒腦癱、矮小癥、性早熟、肥胖癥、糖尿病、苯丙酮尿癥、尿路感染、腎病綜合征、腎炎等，尤其擅長(zhǎng)高危兒及神經(jīng)運(yùn)動(dòng)發(fā)育，熟練使用Peabody等運(yùn)動(dòng)發(fā)育量表，兒童全科體檢以及高危兒童隨訪管理。
