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苯丙酮尿癥(別名:苯丙氨酸羥化酶缺乏癥、苯酮尿癥)

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    張豫文 副主任醫(yī)師  
    黃浦
    糖尿病、甲狀腺疾病、代謝綜合征、肥胖癥、多囊卵巢綜合征。

    程梅芬 主任醫(yī)師  教授
    靜安
    I型糖尿病及其心、腦、腎并發(fā)癥;甲狀腺疾患、矮小、閉經(jīng)、骨質(zhì)疏松癥及代謝性骨病;尿液異常及內(nèi)分泌領(lǐng)域中的疑難雜癥。

    文偉 主任醫(yī)師  
    深圳
    苯丙酮尿癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、氨基酸代謝病、有機酸血癥、脂肪酸氧化代謝病、先天性甲狀腺功能減低癥、半乳糖血癥、G6PD缺乏癥等遺傳代謝病的新生兒篩查、診斷及治療。

    顧經(jīng)宇 副主任醫(yī)師  
    南京
    難治性、脆性糖尿病、血糖忽高忽低難以控制;精準評估胰島功能和胰島素敏感性;擅長難治性高血壓、壓差異常、難治性高血脂、鉀鈉鈣等電解質(zhì)持續(xù)紊亂難以糾正;精準掌控青少年和妊娠期甲狀腺疾病的診斷和劑量調(diào)節(jié);針對不同年齡、性別、發(fā)病環(huán)節(jié)個體化優(yōu)化診治內(nèi)分泌相關(guān)的生長發(fā)育、生殖生育、月經(jīng)紊亂及性功能疾病;2000年起從事內(nèi)分泌與代謝性疾病的診療,注重疑難病例的病因分析和對因治療。

    鹿相花 主治醫(yī)師  
    濰坊
    兒童糖尿病、兒童甲亢、苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、甲級丙二酸血癥等內(nèi)分泌、遺傳代謝病的診斷治療。

    李志臻 副主任醫(yī)師  副教授
    鄭州
    糖尿病、甲狀腺疾病、代謝性骨病、腎上腺疾病以及指端肥大、巨人癥、呆小癥等內(nèi)分泌常見病、多發(fā)病的診療。

    袁夢華 副主任醫(yī)師  
    和平
    甲狀腺疾病、糖尿病、垂體和腎上腺疾病的診療。

    沈周融 主任醫(yī)師  
    沈陽

    對小兒呼吸系統(tǒng)疾病的診斷及治療,小兒先天遺傳代謝疾病,如苯丙酮尿癥、小兒先天性甲狀腺功能低下等疾病有較深的研究。

    伍漢文 主任醫(yī)師  教授
    長沙
    診療生長發(fā)育異常(矮小癥、性早熟等)、糖尿病及其并發(fā)癥、甲狀腺疾病、代謝性骨病及各種疑難雜癥。

    劉純 主任醫(yī)師  教授
    渝中
    內(nèi)分泌代謝病性專業(yè)的疾病,如糖尿病、甲狀腺、垂體及腎上腺等疾病的規(guī)范化診斷與治療。

    隆敏 副主任醫(yī)師  
    沙坪壩
    糖尿病合并嚴重并發(fā)癥及性腺疾病的臨床診治。

    張宣 主任醫(yī)師  
    昆明

    兒童呼吸系統(tǒng)、兒童喘息性疾病、過敏性疾病的診治,包括口炎、胃炎、小兒腹瀉病、小兒驚厥、腦炎、癲癇、小兒腦癱、矮小癥、性早熟、肥胖癥、糖尿病、苯丙酮尿癥、尿路感染、腎病綜合征、腎炎等,以及其他疾病如川崎病、過敏性紫癜、傳染性單核細胞增多癥、黃疸、手足口病、幼兒急疹、貧血等。

    母義明 主任醫(yī)師  教授
    海淀
    內(nèi)分泌代謝疑難病癥,如糖尿病、甲狀腺疾病,以及腎上腺、下丘腦垂體病,還包括青春期發(fā)育及性腺疾病、代謝性骨病等。

    周靈麗 副主任醫(yī)師  副研究員
    西城
    糖尿病、糖尿病教育、甲狀腺疾病、低鉀血癥、腎上腺疾病等疾病的診治。

    姚如恩 住院醫(yī)師  
    浦東新
    兒科罕見遺傳病及疑難病例的遺傳檢測分析、數(shù)據(jù)解讀及遺傳咨詢,如成骨不全癥、白化病、肢端肥大癥、血友病、苯丙酮尿癥等。

    孫侃 主任醫(yī)師  副教授
    廣州
    內(nèi)分泌系統(tǒng)糖尿病、甲狀腺疾病、垂體腎上腺疾病、肥胖癥及性腺疾病的診治。

    侯任 副主任醫(yī)師  
    桂林
    復雜性雙胎及超聲異常等產(chǎn)前高危胎兒的臨床咨詢及診治,地中海貧血等常見和罕見遺傳性疾病的診斷,例如先天性耳聾、21三體綜合征、貓叫綜合征、白化病、苯丙酮尿癥、哮喘,還有習慣性流產(chǎn)的診療。熟練掌握產(chǎn)前診斷及胎兒宮內(nèi)治療的各類手術(shù)操作技能。

    畢艷 主任醫(yī)師  
    南京
    糖尿病、腎上腺疾病、甲狀腺疾病的臨床診治,尤其擅長1型糖尿病、2型糖尿病的個體化治療。

    楊小云 副主任醫(yī)師  
    蚌埠
    小兒慢性咳嗽、鼻-鼻竇炎、新生兒疾?。ㄐ律鷥褐舷ⅰ⑿律鷥喝毖跞毖阅X病、新生兒顱內(nèi)出血、新生兒胎糞吸入綜合征、新生兒呼吸窘迫綜合征、新生兒黃疸等)、小兒感染性疾?。ㄊ肿憧诓 捳钚匝蕧{炎、輪狀病毒胃腸炎、支原體感染性肺炎、EB病毒感染等)、小兒罕見病(苯丙酮尿癥、成骨不全、白化病、進行性肌營養(yǎng)不良、馬凡綜合征等)的診治,小兒各年齡段智能的測試及兒童保健方面的工作。

    余霄龍 副主任醫(yī)師  
    青島
    甲狀腺功能亢進癥、甲狀腺功能減退癥、橋本甲狀腺炎、甲狀腺結(jié)節(jié)、甲狀腺癌、糖尿病及其并發(fā)癥、高尿酸血癥與痛風、骨質(zhì)疏松癥、庫欣綜合征、垂體瘤等疾病的診治。

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