苯丙酮尿癥(別名：苯丙氨酸羥化酶缺乏癥;苯酮尿癥;鼠尿癥;苯丙酮酸尿癥)
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長描述
- 出診時(shí)間
- 長沙
- 糖尿病、垂體腎上腺代謝性骨病、甲狀腺功能亢進(jìn)、甲狀腺功能減退、甲狀腺結(jié)節(jié)、甲狀腺炎、Graves病、酮癥酸中毒、性早熟、低血糖、甲亢突眼、高鉀血癥、甲狀腺腫大、肥胖、侏儒癥、生長激素缺乏癥、低鉀血癥、高尿酸血癥、痛風(fēng)等內(nèi)分泌疾病的診斷與治療。
- 昆明
- 小兒消化、神經(jīng)、內(nèi)分泌、泌尿系統(tǒng)常見疾病的診治，如口炎、胃炎、小兒腹瀉病、小兒驚厥、腦炎、癲癇、小兒腦癱、矮小癥、性早熟、肥胖癥、糖尿病、苯丙酮尿癥、尿路感染、腎病綜合征、腎炎等，尤其擅長高危兒及神經(jīng)運(yùn)動發(fā)育，熟練使用Peabody等運(yùn)動發(fā)育量表，兒童全科體檢以及高危兒童隨訪管理。
- 南寧
- 優(yōu)生遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷及地中海貧血、唐氏綜合征、血友病、蠶豆病、苯丙酮尿癥等各種遺傳病，復(fù)發(fā)性流產(chǎn)，陰道炎、宮頸炎等婦產(chǎn)科常見疾病和多發(fā)病的診斷和治療。
- 南京
- 老年內(nèi)分泌科常見病如2型糖尿病、甲狀腺疾病、痛風(fēng)的綜合診治，尤其擅長老年性骨質(zhì)疏松癥的早期預(yù)防和診治，從事內(nèi)分泌及代謝病學(xué)專業(yè)十余年。
- 杭州
- 新生兒遺傳代謝病的診治，包括先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏癥、半乳糖血癥、楓糖尿病、高胱氨酸尿癥、瓜氨酸血癥、鳥氨酸氨甲酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥、原發(fā)性肉堿缺乏癥、戊二酸血癥Ⅱ型、肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥Ⅰ型、肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥Ⅱ型、中鏈?；o酶A脫氫酶缺乏癥、甲基丙二酸血癥、丙酸血癥、3羥基3甲基戊二酸尿癥、戊二酸血癥Ⅰ型、異戊酸血癥、多種羧化酶缺乏癥、3甲基巴豆酰輔酶A脫氫酶缺乏癥等多種可治性遺傳代謝病。
- 秦皇島
診治黃疸、感染、肺炎、敗血癥、腦病、腹瀉、便秘、甲低、苯丙酮尿癥、遺傳代謝病、低血糖、高胰島素血癥、腎上腺皮質(zhì)增生、濕疹、皮膚過敏、血管瘤、驚厥、哮喘、窒息、發(fā)育不良、多動癥、精神性胸悶、心肌損害、先天性心臟病等疾病。
- 鄭州
- 遺傳，遺傳咨詢，基因，基因病，遺傳病，測序，基因芯片，DNA芯片，染色體微陣列，基因診斷，高通量測序，突變，缺失，染色體分析，產(chǎn)前診斷，遺傳學(xué)，無創(chuàng)，無創(chuàng)DNA，無創(chuàng)產(chǎn)前篩查，產(chǎn)前篩查，苯丙酮尿癥，白化病，肝豆?fàn)詈俗冃?，血友病，進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良，脊肌萎縮癥，甲基丙二酸血癥，遺傳性耳聾，外胚層發(fā)育不良，地中海貧血。
