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苯丙酮尿癥(別名:苯丙氨酸羥化酶缺乏癥;苯酮尿癥;鼠尿癥;苯丙酮酸尿癥)

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    李金城 主任醫(yī)師  
    青島
    糖尿病及其并發(fā)癥、肥胖癥、甲狀腺功能亢進(jìn)癥、甲狀腺功能減退癥、矮小癥、骨質(zhì)疏松癥、庫(kù)欣綜合征、痛風(fēng)、內(nèi)分泌性高血壓等疾病的診治。

    劉艷霞 副主任醫(yī)師  
    鄭州
    糖尿病及其糖尿病性神經(jīng)病變、糖尿病性視網(wǎng)膜病變、糖尿病腎病等急慢性并發(fā)癥,多囊卵巢綜合征、腎上腺性高血壓、甲狀腺疾病、骨質(zhì)疏松等診治。

    陳鐸 主治醫(yī)師  
    鄭州
    重點(diǎn)針對(duì)cnv-seq,基因芯片結(jié)果進(jìn)行解讀。

    任惠珠 副主任醫(yī)師  
    和平
    糖尿病及其并發(fā)癥、糖尿病腎病、慢性腎臟病、甲狀腺疾病等內(nèi)分泌與代謝性疾病。

    安麗營(yíng) 住院醫(yī)師  
    長(zhǎng)春
    遺傳病的咨詢,包括血友病、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良、耳聾、神經(jīng)纖維瘤病、多囊腎、肝豆核變性、苯丙酮尿癥、結(jié)節(jié)性硬化癥Brugada綜合癥等。腫瘤靶向藥的指導(dǎo),如肺癌、結(jié)直腸癌靶向藥物的選擇,遺傳性腫瘤基因檢測(cè)的咨詢,如乳腺癌、甲狀腺癌、胃癌、結(jié)直腸癌、胰腺癌、子宮內(nèi)膜癌、卵巢癌、黑色素瘤、視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤等。染色體異?;驒z測(cè)咨詢,常見(jiàn)疾病包含反復(fù)流產(chǎn)、自閉癥等。

    周智廣 主任醫(yī)師  教授
    長(zhǎng)沙
    糖尿病、甲狀腺功能亢進(jìn)、甲狀腺功能減退、甲狀腺結(jié)節(jié)、甲狀腺炎、Graves病、酮癥酸中毒、性早熟、低血糖、甲亢突眼、高鉀血癥、甲狀腺腫大、肥胖、侏儒癥、生長(zhǎng)激素缺乏癥、低鉀血癥、高尿酸血癥、痛風(fēng)等代謝內(nèi)分泌病的精準(zhǔn)診斷與治療。

    程慶豐 主任醫(yī)師  副教授
    渝中
    診治糖尿病、甲亢、肥胖、性發(fā)育異常、脆骨病、多種垂體和腎上腺腫瘤疾病。

    王慧 副主任醫(yī)師  
    沙坪壩
    糖尿病與腫瘤,氧化應(yīng)激與代謝綜合征的診治。

    鄭宇霞 主任醫(yī)師  
    昆明
    兒童呼吸系統(tǒng)、兒童喘息性疾病、過(guò)敏性疾病的診治,包括胃炎、小兒腹瀉病、小兒驚厥、腦炎、癲癇、小兒腦癱、糖尿病、苯丙酮尿癥、尿路感染、腎病綜合征、腎炎、過(guò)敏性紫癜、傳染性單核細(xì)胞增多癥、黃疸、貧血等,尤其擅長(zhǎng)兒童癲癇、熱性驚厥、偏頭痛、抽動(dòng)障礙、睡眠障礙、注意缺陷多動(dòng)障礙等診治。

    徐發(fā)亮 副主任醫(yī)師  
    西寧

    苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能低下癥、聽(tīng)力障礙的診治,提供遺傳代謝性疾病、小兒內(nèi)分泌疾病咨詢服務(wù)。

    孫芳 主治醫(yī)師  
    朝陽(yáng)

    擅長(zhǎng)診療兒科內(nèi)分泌遺傳代謝病及常見(jiàn)病多發(fā)病,如矮小癥、性早熟、糖尿病、甲基丙二酸血癥、苯丙酮尿癥等遺傳代謝病之類??萍膊∫约皟和R?jiàn)肺炎、哮喘、過(guò)敏性鼻炎、胃腸炎、發(fā)熱驚厥等疾病及新生兒疾病等以及危急重癥的搶救和診治,臨床研究方向?yàn)閮?nèi)分泌及遺傳代謝病、遺傳病、罕見(jiàn)病等。

    高燕明 主任醫(yī)師  教授
    西城
    甲狀腺疾病、腎上腺疾病、糖尿病、垂體疾病等。

    金世鑫 主任醫(yī)師  
    東城
    糖尿病、甲狀腺病、血脂異常、內(nèi)分泌性高血壓、高尿酸血癥、骨質(zhì)疏松和甲狀旁腺病等疾病的疑難病情診治。

    陳瑛 副主任醫(yī)師  副教授
    黃浦
    尿崩癥、水電解質(zhì)紊亂的診治,以及內(nèi)分泌與代謝病,如糖尿病、甲亢等疾病的診治。

    張少玲 主任醫(yī)師  教授
    廣州
    內(nèi)分泌與代謝性疾病的診斷和治療,側(cè)重于糖尿病、高脂血癥、甲狀腺、垂體和腎上腺等疾病及高血壓的鑒別診斷和治療。

    曾俊峰 副主任醫(yī)師  
    東莞
    先天性遺傳代謝病診療、新生兒篩查相關(guān)疾病,如先天性甲狀腺功能低下、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥等的診斷、治療及隨訪。

    陳家偉 主任醫(yī)師  教授
    南京
    內(nèi)分泌、代謝病各種疑難雜癥,尤其是高血糖、糖尿病、肥胖癥、糖尿病腎病、低血糖、甲狀腺腫大、低鉀血癥、甲狀腺功能異常、甲狀腺危象、脂蛋白代謝紊亂等疾患。

    唐葉 副主任醫(yī)師  
    無(wú)錫
    產(chǎn)前篩查、診斷技術(shù)及臨床應(yīng)用,對(duì)唇腭裂、白化病、耳聾、苯丙酮尿癥、癲癇、血友病、唐氏綜合征、哮喘等遺傳咨詢等領(lǐng)域有較豐富的經(jīng)驗(yàn)。

    張秀娟 副主任醫(yī)師  副教授
    濟(jì)南
    內(nèi)分泌與代謝病學(xué)、糖尿病、甲狀腺疾病、骨質(zhì)疏松等內(nèi)分泌代謝病疑難雜癥。

    李朔 副主任技師  
    青島
    單基因遺傳病的基因診斷(脊髓性肌萎縮癥、假肥大肌營(yíng)養(yǎng)不良、軟骨發(fā)育不全、脆性X綜合征、苯丙酮尿癥、腎上腺皮質(zhì)增生癥、G6PD等),不明原因反復(fù)自然流產(chǎn)的基因芯片分析,不明原因發(fā)育遲緩、智力低下患兒的基因芯片分析、遺傳代謝病分析等。

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