苯丙酮尿癥(別名：苯丙氨酸羥化酶缺乏癥、苯酮尿癥)
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長描述
- 出診時(shí)間
- 桂林
- 本科常見病、多發(fā)病的診療積累了一定的臨床經(jīng)驗(yàn)，如新生兒肺炎、新生兒臍炎、新生兒臍疝、新生兒黃疸、新生兒腹瀉等，尤其擅長危重新生兒轉(zhuǎn)運(yùn)及救治、極低及超低出生體重兒的養(yǎng)育，以及苯丙酮尿癥、唐氏綜合征等遺傳代謝性疾病咨詢、重癥病理性黃疸患兒救治等。
- 南京
- 糖尿病及其并發(fā)癥、甲狀腺結(jié)節(jié)、甲狀腺功能亢進(jìn)及減退癥、各種腎上腺疾病及垂體疾病、甲狀旁腺疾病、胰島細(xì)胞瘤、生長發(fā)育遲緩、性分化異常等疾病的診斷及治療，尤其擅長腎上腺源性繼發(fā)性高血壓的篩查及診治、疑難原發(fā)性醛固酮增多癥的分型診斷，及遺傳性內(nèi)分泌疾病的基因診斷。
- 青島
- 熟練掌握兒童常見病及多發(fā)病的診治，如糖尿病、矮身材、性早熟、尿崩癥、甲狀腺疾病、腎上腺疾病、甲狀旁腺疾病、性發(fā)育低下、兩性畸形等，以及苯丙酮尿癥等遺傳代謝病。
- 鄭州
- 糖尿病及糖尿病性神經(jīng)病變、糖尿病性視網(wǎng)膜病變、糖尿病腎病等并發(fā)癥、甲狀腺疾病、甲狀旁腺和骨質(zhì)疏松、腎上腺疾病、下丘腦和垂體腫瘤及其導(dǎo)致的內(nèi)分泌疾病、性發(fā)育不良疾病等對內(nèi)分泌疑難雜癥和罕見病。
- 長春
- 遺傳病的咨詢，包括血友病、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良、耳聾、神經(jīng)纖維瘤病、多囊腎、肝豆核變性、苯丙酮尿癥、結(jié)節(jié)性硬化癥Brugada綜合癥等。腫瘤靶向藥的指導(dǎo)，如肺癌、結(jié)直腸癌靶向藥物的選擇，遺傳性腫瘤基因檢測的咨詢，如乳腺癌、甲狀腺癌、胃癌、結(jié)直腸癌、胰腺癌、子宮內(nèi)膜癌、卵巢癌、黑色素瘤、視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤等。染色體異?；驒z測咨詢，常見疾病包含反復(fù)流產(chǎn)、自閉癥等。
