苯丙酮尿癥(別名：苯丙氨酸羥化酶缺乏癥;苯酮尿癥;鼠尿癥;苯丙酮酸尿癥)
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長描述
- 出診時(shí)間
- 鄭州
- 甲亢、甲減、甲狀腺腫瘤、亞急性甲狀腺炎、橋本氏甲狀腺炎、庫欣綜合征、原發(fā)性醛固酮增多癥、糖尿病伴發(fā)腎病，糖尿病伴發(fā)周圍神經(jīng)病變，糖尿病酮癥酸中毒等疾病的診治。
- 洛陽
醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)學(xué)科中臨床檢驗(yàn)、臨床免疫學(xué)檢驗(yàn)、臨床分子診斷和臨床生化檢驗(yàn)等專業(yè)和臨床實(shí)驗(yàn)室管理；婦產(chǎn)科、小兒內(nèi)科、神經(jīng)內(nèi)科、血液科、內(nèi)分泌科、皮膚科、眼科、耳鼻喉等科遺傳病的遺傳咨詢和基因診斷，尤其是進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良、苯丙酮尿癥、肝豆?fàn)詈俗冃浴或B型血友病、遺傳性耳聾等我國常見遺傳病產(chǎn)前分子診斷技術(shù)
- 沈陽
- 內(nèi)分泌-代謝疾病；甲亢、甲低、甲狀腺炎；內(nèi)分泌性高血壓（原醛、柯興綜合征等）；垂體瘤（閉經(jīng)泌乳、肢端肥大-巨人癥、柯興?。?；矮小、侏儒及生長發(fā)育停滯；性發(fā)育低下及內(nèi)分泌性不、性早熟、性分化異常；肥胖癥、血脂代謝異常（高脂血癥）；痛風(fēng)及高尿酸血癥、骨質(zhì)疏松、骨軟化等疾病。
- 長沙
- 苯丙酮尿癥、BH4缺乏癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、先天性甲狀腺功能減低癥、原發(fā)肉堿缺乏癥等脂肪酸代謝性疾病，甲基丙二酸血癥等有機(jī)酸障礙性疾病，高同型半胱氨酸血癥等氨基酸代謝性疾病，希特林蛋白缺乏癥等尿素循環(huán)代謝障礙性疾病。
- 南京
- 甲狀腺疾病，如自身免疫性甲狀腺疾病、甲狀腺相關(guān)性眼病的診治；甲狀腺良惡性結(jié)節(jié)的鑒別診斷；亞急性甲狀腺炎、良性甲狀腺結(jié)節(jié)的局部免疫介入治療，和2型糖尿病胰島細(xì)胞功能評(píng)估及并發(fā)癥的防治等臨床工作，還有高血糖、糖尿病、肥胖癥、糖尿病腎病、低血糖、低鉀血癥、脂蛋白代謝紊亂等疾病的診治；對(duì)內(nèi)分泌疑難少見病有較強(qiáng)診療能力；尤其擅長甲狀腺相關(guān)性眼病的免疫治療和2型糖尿病胰島細(xì)胞功能評(píng)估及并發(fā)癥的防治。
- 德州
兒童保健，生長發(fā)育與營養(yǎng)性疾病診療，尤其對(duì)兒童遺傳代謝病診治，如先天性甲狀腺功能低下、苯丙酮尿癥等疾病診療具有豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)
