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苯丙酮尿癥(別名:苯丙氨酸羥化酶缺乏癥;苯酮尿癥;鼠尿癥;苯丙酮酸尿癥)

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    潘瓊 住院醫(yī)師  副研究員
    淮安
    遺傳咨詢、(唐氏篩查、染色體、無創(chuàng)、基因芯片和基因診斷)報(bào)告單解讀,染色體病(唐氏綜合征、性染色體異常、貓叫綜合征、染色體平衡易位等)、單基因?。ㄟM(jìn)行性肌營養(yǎng)不良、苯丙酮尿癥、脊髓性肌肉萎縮癥、白化病、耳聾、軟骨發(fā)育不良、成骨不全、外胚層發(fā)育不良、血友病等)以及原因不明的智力低下、生長發(fā)育遲緩等遺傳學(xué)診斷與產(chǎn)前診斷、妊娠期用藥、高血壓、糖尿病等慢性、常見疾病的合理用藥咨詢與指導(dǎo)。

    崔玉峰 主治醫(yī)師  
    濰坊

    泌尿外科疾病的診斷治療

    楊萌萌 住院醫(yī)師  
    滄州

    先天性甲減及苯丙酮尿癥的診斷治療,兒童營養(yǎng)及營養(yǎng)性疾病、生長發(fā)育、心理發(fā)育的指導(dǎo),如營養(yǎng)不良、發(fā)育遲緩、孤獨(dú)癥、腭裂、性早熟、先心病、小兒佝僂病等。

    趙勇江 主治醫(yī)師  
    鄭州
    無創(chuàng)產(chǎn)前診斷,苯丙酮尿癥、白化病、肝豆?fàn)詈俗冃?、血友病、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良、脊肌萎縮癥、甲基丙二酸血癥、遺傳性耳聾、外胚層發(fā)育不良、地中海貧血等基因檢測(cè)及產(chǎn)前診斷,各種染色體異常病、遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷、親子鑒定、羊膜腔穿刺、絨毛穿刺、不良孕產(chǎn)史等。

    任曉軍 主任醫(yī)師  副教授
    和平
    內(nèi)分泌與代謝病,尤其擅長于糖尿病及其并發(fā)癥的診治,代謝綜合征的診治。

    姜雅秋 主任醫(yī)師  教授
    沈陽
    糖尿病等代謝性疾病,甲狀腺疾病、垂體疾病等內(nèi)分泌疾病。

    馬德琳 副主任醫(yī)師  
    武漢
    各種內(nèi)分泌及代謝疾病的診治。

    陳大偉 副主任醫(yī)師  講師
    成都
    糖尿病、甲狀腺疾病、痛風(fēng)、血脂異常、高血壓、骨質(zhì)疏松、垂體腎上腺等內(nèi)分泌代謝疾病。

    譚曉娟 主治醫(yī)師  
    沙坪壩
    糖尿病、甲狀腺疾病、垂體-腎上腺疾病、痛風(fēng)、骨質(zhì)疏松等內(nèi)分泌科代謝疾病的診治。

    曹宏偉 主治醫(yī)師  
    西安
    甲狀腺功能亢進(jìn)癥、糖尿病、尿崩癥、甲狀腺腫大等疾病的診治。

    云蕾 副主任醫(yī)師  
    呼和浩特
    新生兒科常見病、多發(fā)病及危急重癥的診治,如早產(chǎn)兒診治、新生兒肺炎、新生兒黃疸、新生兒驚厥、苯丙酮尿癥、新生兒呼吸窘迫綜合征、新生兒窒息等。

    李光偉 主任醫(yī)師  教授
    朝陽
    治療內(nèi)分泌疑難病包括垂體病、甲狀腺病、糖尿病、肥胖病等。

    王艷榮 副主任醫(yī)師  
    海淀
    糖尿病、甲狀腺疾病及肥胖相關(guān)疾病。長期從事肥胖和代謝綜合征的相關(guān)性研究及非酒精性脂肪肝和胰島素抵抗的關(guān)系研究。

    馮凱 副主任醫(yī)師  副教授
    東城
    多種內(nèi)分泌代謝疾病的診治,如肥胖癥、高鉀血癥、高尿酸血癥等。

    蘇颋為 主任醫(yī)師  
    黃浦
    垂體-腎上腺疾病、腎上腺腫瘤、垂體腫瘤、難治性高血壓、低鉀血癥、低鈉血癥、腎上腺皮質(zhì)功能減退等疾病的治療。

    顧麗萍 副主任醫(yī)師  
    虹口
    內(nèi)分泌代謝科各類疾病的診治,尤其對(duì)糖尿病、肥胖、代謝綜合征、甲狀腺疾病等綜合管理具有豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)。

    朱延華 主任醫(yī)師  
    廣州
    針對(duì)特殊類型糖尿病及糖尿病心血管并發(fā)癥的防治及高尿酸、痛風(fēng)、特發(fā)性低促性腺激素性性腺功能減退如kallmann綜合癥等內(nèi)分泌疾病的診治。

    覃思眉 住院醫(yī)師  
    百色
    小兒運(yùn)動(dòng)及姿勢(shì)發(fā)育異常、小兒運(yùn)動(dòng)發(fā)育評(píng)估與康復(fù)、早產(chǎn)兒喂養(yǎng)與運(yùn)動(dòng)發(fā)育評(píng)估、先天性甲減、苯丙酮尿癥、語言發(fā)育遲緩、小兒遺尿癥、兒童營養(yǎng)性疾病、早產(chǎn)兒喂養(yǎng)指導(dǎo)、兒童身高管理及康復(fù)治療等。

    張菁菁 住院醫(yī)師  
    南京
    遺產(chǎn)性耳聾、藥物性耳聾、軟骨發(fā)育不良、先天性心臟病、苯丙酮尿癥、唐氏綜合征、白化病、先天性魚鱗病、先天性睪丸發(fā)育不全等遺產(chǎn)病的基因診斷。

    楊小云 副主任醫(yī)師  
    蚌埠
    小兒慢性咳嗽、鼻-鼻竇炎、新生兒疾?。ㄐ律鷥褐舷?、新生兒缺氧缺血性腦病、新生兒顱內(nèi)出血、新生兒胎糞吸入綜合征、新生兒呼吸窘迫綜合征、新生兒黃疸等)、小兒感染性疾?。ㄊ肿憧诓 捳钚匝蕧{炎、輪狀病毒胃腸炎、支原體感染性肺炎、EB病毒感染等)、小兒罕見病(苯丙酮尿癥、成骨不全、白化病、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良、馬凡綜合征等)的診治,小兒各年齡段智能的測(cè)試及兒童保健方面的工作。

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