苯丙酮尿癥(別名：苯丙氨酸羥化酶缺乏癥、苯酮尿癥)
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長描述
- 出診時間
- 青島
- 熟練掌握兒童常見病及多發(fā)病的診治，如糖尿病、矮身材、性早熟、尿崩癥、甲狀腺疾病、腎上腺疾病、甲狀旁腺疾病、性發(fā)育低下、兩性畸形等，以及苯丙酮尿癥等遺傳代謝病。
- 滄州
先天性甲減及苯丙酮尿癥的診斷治療，兒童營養(yǎng)及營養(yǎng)性疾病、生長發(fā)育、心理發(fā)育的指導，如營養(yǎng)不良、發(fā)育遲緩、孤獨癥、腭裂、性早熟、先心病、小兒佝僂病等。
- 鄭州
- 無創(chuàng)產(chǎn)前診斷，苯丙酮尿癥、白化病、肝豆狀核變性、血友病、進行性肌營養(yǎng)不良、脊肌萎縮癥、甲基丙二酸血癥、遺傳性耳聾、外胚層發(fā)育不良、地中海貧血等基因檢測及產(chǎn)前診斷，各種染色體異常病、遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷、親子鑒定、羊膜腔穿刺、絨毛穿刺、不良孕產(chǎn)史等。
- 長沙
- 糖尿病、甲狀腺功能亢進、甲狀腺功能減退、甲狀腺結(jié)節(jié)、甲狀腺炎、Graves病、酮癥酸中毒、性早熟、低血糖、甲亢突眼、高鉀血癥、甲狀腺腫大、肥胖、侏儒癥、生長激素缺乏癥、低鉀血癥、高尿酸血癥、痛風等內(nèi)分泌疾病的診斷與治療。
- 西安
- 各種疾病的遺傳咨詢和基因診斷、產(chǎn)前診斷，尤其是進行性肌營養(yǎng)不良、脊肌萎縮癥、苯丙酮尿癥、肝豆狀核變性、白化病、血友病、遺傳性耳聾等常見遺傳病產(chǎn)前分子診斷，習慣性流產(chǎn)、胚胎停止發(fā)育、神經(jīng)肌肉相關遺傳病等的基因篩查，腫瘤等個性化用藥基因檢測。
- 烏魯木齊
- 兒科各系統(tǒng)常見病、多發(fā)病的診治，以及新生兒常見病、多發(fā)病及危重、疑難疾病的診治，同時擅長兒童營養(yǎng)咨詢以及苯丙酮尿癥的診斷及治療。
