苯丙酮尿癥(別名:苯丙氨酸羥化酶缺乏癥;苯酮尿癥;鼠尿癥;苯丙酮酸尿癥)
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長(zhǎng)描述
- 出診時(shí)間

- 四川
- 小兒罕見(jiàn)病,癲癇、小兒多動(dòng)癥、小兒腦癱、腦發(fā)育不良、苯丙酮尿癥、小兒抽動(dòng)穢語(yǔ)綜合征、小兒痙攣、小兒腦炎等疾病的診治。

- 甘肅
- 染色體?。ㄌ丶{綜合征、克氏綜合征、唐氏綜合征、染色體平衡易位導(dǎo)致反復(fù)自然流產(chǎn)胎停的患者)和單基因?。ㄏ忍煨远@、白化病、苯丙酮尿癥)的遺傳咨詢與產(chǎn)前診斷。

- 內(nèi)蒙古
- 兒科常見(jiàn)疾病及疑難病的診治,對(duì)兒科神經(jīng)系統(tǒng)疾病、兒童保健、小兒發(fā)育有較深入的研究,在治療相關(guān)專(zhuān)業(yè)疾病方面具有豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)。

- 北京
新生兒疾病篩查病種(先天性甲狀腺功能減低癥和苯丙酮尿癥)的咨詢、臨床診療和隨訪;熟練掌握兒童營(yíng)養(yǎng)、護(hù)理、常見(jiàn)病預(yù)防及生活習(xí)慣培養(yǎng)的咨詢和指導(dǎo);掌握多種兒童智力測(cè)查方法的使用。

- 廣東
糖尿病、甲狀腺疾病(甲亢、甲減、甲狀腺炎、甲狀腺結(jié)節(jié))、肥胖癥、垂體-腎上腺疾病、繼發(fā)性高血壓、生長(zhǎng)發(fā)育異常、骨質(zhì)疏松癥等

- 江蘇
- 糖尿病、肥胖、甲狀腺疾病等內(nèi)分泌代謝性疾病的診治,尤其是糖尿病并發(fā)癥如糖尿病神經(jīng)病變、糖尿病足以及肥胖相關(guān)性疾病、自身免疫糖尿病、肥胖、甲狀腺疾病等內(nèi)分泌代謝性疾病的診治,尤其是糖尿病并發(fā)癥如糖尿病神經(jīng)病變、糖尿病足以及肥胖相關(guān)性疾病、自身免疫性甲狀腺疾病的診治。性甲狀腺疾病的診治。

- 江蘇
- 兒童糖尿病、低血糖、肥胖癥、矮小癥、性早熟、青春發(fā)育延遲、性發(fā)育異常、甲狀腺功能疾病、腎上腺皮質(zhì)疾病的診治,以及遺傳代謝病方面,專(zhuān)注于甲基丙二酸血癥、糖原累積病、苯丙酮尿癥等疾病的早期篩查、診斷以及治療。

- 山東
- 性腺內(nèi)分泌、糖尿病及其并發(fā)癥、甲狀腺疾病131碘治療、肥胖癥、血脂異常、骨質(zhì)疏松癥治、性腺內(nèi)分泌疾病、生長(zhǎng)發(fā)育異常、男女性功能障礙、男女更年期保健、內(nèi)分泌疾病與生殖(及妊娠)、性心理與性健康教育等。

- 山西
- 產(chǎn)前診斷、遺傳病診斷(特別是單基因病甲型血友病,乙型血友病,苯丙酮尿癥等氨基酸代謝障礙,甲基丙二酸血癥,丙酸血癥,脂肪酸代謝障礙,DMD/BMD等)、孕期胎兒發(fā)育異常遺傳咨詢、遺傳代謝性疾病(先天性甲低,先天性腎上腺皮質(zhì)增生)的診治。

- 河南
- 診治糖尿病及其并發(fā)癥、甲狀腺相關(guān)疾病(甲亢、甲減、亞甲炎、甲狀腺相關(guān)眼病、橋本甲狀腺炎等)、肥胖癥、多囊卵巢綜合征、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、低血糖癥、垂體及腎上腺病變、繼發(fā)性高血壓、骨質(zhì)疏松癥等常見(jiàn)疾病。

- 河南
- 糖尿病、低血糖、甲亢、甲減、部分甲狀腺結(jié)節(jié)、甲狀腺炎癥、垂體瘤、垂體功能減退、垂體功能亢進(jìn)、單純性肥胖、高尿酸血癥、骨質(zhì)疏松癥、高脂血癥等疾病的診治。











