苯丙酮尿癥(別名：苯丙氨酸羥化酶缺乏癥;苯酮尿癥;鼠尿癥)
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長描述
- 出診時間
- 河南
- 糖尿病及其并發(fā)癥的治療、甲亢、甲減、甲狀腺炎、甲狀腺結節(jié)、原發(fā)性醛固酮增多癥、皮質醇增多癥、嗜鉻細胞瘤、腎動脈狹窄所致繼發(fā)高血壓的診治。還擅長腦垂體病，如巨人癥、肢端肥大癥、侏儒癥、閉經溢乳綜合癥、性早熟及性發(fā)育遲緩、骨質疏松癥、甲狀旁腺疾病、閉經不孕、多囊卵巢綜合癥或男性因內分泌紊亂所致的性功能低下等疾病的診治。
- 河南
- 常見單基因遺傳?。ㄟM行性肌營養(yǎng)不良、苯丙酮尿癥、肝豆狀核變性、A或B型血友病、遺傳性耳聾）的遺傳咨詢和基因診斷、產前診斷，還有染色體異常的遺傳咨詢、胎兒超聲異常的產前咨詢、復發(fā)性流產及不良孕產史診治等，還有遺傳代謝病、遺傳性共濟失調、遺傳性皮膚病、遺傳性腎小球疾病，熟練掌握羊膜腔穿刺、臍血穿刺、絨毛穿刺等介入性產前診斷技術。
- 湖北
羊水細胞培養(yǎng)染色體檢查產前診斷技術、唐氏綜合癥（21-三體綜合癥）的產前篩查、優(yōu)生系列檢查、胎兒心電圖診斷胎兒宮內缺氧及先天性心臟病、米非司酮配伍米索前列醇終止早孕、波姆近紅外光治療宮頸糜爛及外陰白色病變、女性皮下埋植避孕術、無痛人流術及新生兒苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能低下的篩查等
- 內蒙古
- 新生兒、兒童熱性驚厥、中樞神經系統(tǒng)感染（小兒腦炎）、小兒癲癇、遺傳代謝病（苯丙酮尿癥、蠶豆病、肝豆狀核變性等）、各種腦白質?。ó惾拘阅X白質營養(yǎng)不良、腦白質軟化）、小兒多動癥、兒童抽動障礙等的診治。
- 安徽
- 小兒慢性咳嗽、鼻-鼻竇炎、新生兒疾?。ㄐ律鷥褐舷?、新生兒缺氧缺血性腦病、新生兒顱內出血、新生兒胎糞吸入綜合征、新生兒呼吸窘迫綜合征、新生兒黃疸等）、小兒感染性疾?。ㄊ肿憧诓?、皰疹性咽峽炎、輪狀病毒胃腸炎、支原體感染性肺炎、EB病毒感染等）、小兒罕見?。ū奖虬Y、成骨不全、白化病、進行性肌營養(yǎng)不良、馬凡綜合征等）的診治，小兒各年齡段智能的測試及兒童保健方面的工作。
