苯丙酮尿癥(別名：苯丙氨酸羥化酶缺乏癥、苯酮尿癥)
- 醫(yī)生姓名/職稱(chēng)
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長(zhǎng)描述
- 出診時(shí)間
- 廣東
糖尿病、甲狀腺疾?。卓?、甲減、甲狀腺炎、甲狀腺結(jié)節(jié)）、肥胖癥、垂體－腎上腺疾病、繼發(fā)性高血壓、生長(zhǎng)發(fā)育異常、骨質(zhì)疏松癥等
- 河南
- 糖尿病及并發(fā)癥（糖尿病性神經(jīng)病變、糖尿病性視網(wǎng)膜病變、糖尿病腎病等）、甲狀腺疾病（甲亢、甲狀腺結(jié)節(jié)、甲減、甲狀腺炎）、垂體疾病（垂體瘤、尿崩癥、生長(zhǎng)激素缺乏性矮小癥等）、腎上腺疾?。ㄔl(fā)性醛固酮增多癥、庫(kù)欣綜合征、腎上腺結(jié)節(jié)等）、肥胖、骨質(zhì)疏松、電解質(zhì)紊亂（低鉀血癥、低鈉血癥、高鈣血癥等）、性腺發(fā)育異常等疾病的診治，對(duì)內(nèi)分泌專(zhuān)業(yè)疑難罕見(jiàn)病具有較強(qiáng)的診治能力。
- 河南
- 單基因遺傳病（DMD、SMA、耳聾、苯丙酮尿癥、甲基丙二酸血癥, 白化病、遺傳性乳腺癌、遺傳性卵巢癌、21-羥化酶缺乏癥、小頭畸形、遺傳性黃疸、膽道閉鎖等）和染色體?。?1三體綜合征,18三體綜合征,13三體綜合征，特納氏綜合癥，克氏綜合癥，威廉姆斯綜合癥，22q11.2微缺失綜合征等）的基因診斷和產(chǎn)前診斷以及三代試管嬰兒的臨床遺傳咨詢(xún)
- 黑龍江
- 青春期保?。ㄐ园l(fā)育超前、性早熟）、骨齡評(píng)估、兒童心理行為（孤獨(dú)癥、多動(dòng)癥及注意力缺陷等）篩查及診治，高危兒管理、兒童生長(zhǎng)發(fā)育監(jiān)測(cè)、新生兒遺傳代謝疾?。ㄏ忍煨约谞钕俟δ艿拖?、苯丙酮尿癥）診斷及診治、新生兒急診急救及早產(chǎn)兒常見(jiàn)病、多發(fā)病的診斷及治療。
