苯丙酮尿癥(別名：苯丙氨酸羥化酶缺乏癥;苯酮尿癥;鼠尿癥;苯丙酮酸尿癥)
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長描述
- 出診時間
- 湖南
- 1型糖尿病、2型糖尿病、妊娠糖尿病、特殊類型糖尿病、甲狀腺功能亢進、甲狀腺功能減退、甲狀腺結(jié)節(jié)、甲狀腺炎、Graves病、酮癥酸中毒、性早熟、低血糖、甲亢突眼、高鉀血癥、甲狀腺腫大、肥胖、侏儒癥、生長激素缺乏癥、低鉀血癥、高尿酸血癥、痛風等內(nèi)分泌疾病的診斷與治療。
- 云南
- 兒科常見疾病的診治，包括口炎、胃炎、小兒腹瀉病、小兒驚厥、腦炎、癲癇、小兒腦癱、矮小癥、性早熟、肥胖癥、糖尿病、苯丙酮尿癥、尿路感染、腎病綜合征、腎炎等，以及其他疾病如川崎病、過敏性紫癜、傳染性單核細胞增多癥、黃疸、手足口病、幼兒急疹、貧血等，尤其擅長新生兒感染性疾病，早產(chǎn)兒的系統(tǒng)管理，新生兒肺炎以及新生兒病理性黃疸等疾病的診治。
- 廣西
- 復(fù)雜性雙胎及超聲異常等產(chǎn)前高危胎兒的臨床咨詢及診治，地中海貧血等常見和罕見遺傳性疾病的診斷，例如先天性耳聾、21三體綜合征、貓叫綜合征、白化病、苯丙酮尿癥、哮喘，還有習慣性流產(chǎn)的診療。熟練掌握產(chǎn)前診斷及胎兒宮內(nèi)治療的各類手術(shù)操作技能。
- 浙江
- 兒童內(nèi)分泌及遺傳代謝性各種疾病，尤其兒童性早熟、矮小癥、先天性甲狀腺功能低下、顱內(nèi)術(shù)后激素替代治療、苯丙酮尿癥等內(nèi)分泌遺傳代謝性疾病等。
- 河南
- 糖尿病及其并發(fā)癥的治療、甲亢、甲減、甲狀腺炎、甲狀腺結(jié)節(jié)、原發(fā)性醛固酮增多癥、皮質(zhì)醇增多癥、嗜鉻細胞瘤、腎動脈狹窄所致繼發(fā)高血壓的診治。還擅長腦垂體病，如巨人癥、肢端肥大癥、侏儒癥、閉經(jīng)溢乳綜合癥、性早熟及性發(fā)育遲緩、骨質(zhì)疏松癥、甲狀旁腺疾病、閉經(jīng)不孕、多囊卵巢綜合癥或男性因內(nèi)分泌紊亂所致的性功能低下等疾病的診治。
- 河南
- 常見單基因遺傳?。ㄟM行性肌營養(yǎng)不良、苯丙酮尿癥、肝豆狀核變性、A或B型血友病、遺傳性耳聾）的遺傳咨詢和基因診斷、產(chǎn)前診斷，還有染色體異常的遺傳咨詢、胎兒超聲異常的產(chǎn)前咨詢、復(fù)發(fā)性流產(chǎn)及不良孕產(chǎn)史診治等，還有遺傳代謝病、遺傳性共濟失調(diào)、遺傳性皮膚病、遺傳性腎小球疾病，熟練掌握羊膜腔穿刺、臍血穿刺、絨毛穿刺等介入性產(chǎn)前診斷技術(shù)。
