苯丙酮尿癥(別名：苯丙氨酸羥化酶缺乏癥、苯酮尿癥)
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長描述
- 出診時間
- 江蘇
- 優(yōu)生優(yōu)育，唐氏綜合征、白化病、苯丙酮尿癥、脊柱裂、魚鱗病、睪丸發(fā)育不全、先天性心臟病等遺傳病的診斷，染色體芯片CMA報告解讀，CNV-seq報告解讀，拷貝數(shù)變異解讀，基因突變報告解讀，唐氏篩查、無創(chuàng)DNA檢查；TORCH病毒報告解讀；三代試管嬰兒咨詢。
- 河南
- 甲亢、甲減、甲狀腺腫瘤、亞急性甲狀腺炎、橋本氏甲狀腺炎、庫欣綜合征、原發(fā)性醛固酮增多癥、糖尿病伴發(fā)腎病，糖尿病伴發(fā)周圍神經(jīng)病變，糖尿病酮癥酸中毒等疾病的診治。
- 吉林
- 遺傳病的咨詢，包括血友病、進行性肌營養(yǎng)不良、耳聾、神經(jīng)纖維瘤病、多囊腎、肝豆核變性、苯丙酮尿癥、結節(jié)性硬化癥Brugada綜合癥等。腫瘤靶向藥的指導，如肺癌、結直腸癌靶向藥物的選擇，遺傳性腫瘤基因檢測的咨詢，如乳腺癌、甲狀腺癌、胃癌、結直腸癌、胰腺癌、子宮內膜癌、卵巢癌、黑色素瘤、視網(wǎng)膜母細胞瘤等。染色體異?；驒z測咨詢，常見疾病包含反復流產(chǎn)、自閉癥等。
