苯丙酮尿癥(別名：苯丙氨酸羥化酶缺乏癥;苯酮尿癥;鼠尿癥;苯丙酮酸尿癥)
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長描述
- 出診時間
- 廣東
- 在糖尿病、甲狀腺疾病(甲亢、甲減、甲狀腺炎、甲狀腺結(jié)節(jié))、垂體－腎上腺疾病、繼發(fā)性高血壓、生長發(fā)育異常、骨質(zhì)疏松癥等方面積累了豐富的經(jīng)驗。
- 江蘇
- 老年內(nèi)分泌科常見疾病如2型糖尿病、甲狀腺疾病、骨質(zhì)疏松的診治，尤其擅長利用老年性衰弱相關(guān)綜合評估進(jìn)行老年糖尿病、老年代謝綜合征、老年營養(yǎng)失衡等“老年代謝性疾病”的個體化診治；具老年醫(yī)學(xué)、內(nèi)分泌學(xué)及國家二級營養(yǎng)師資質(zhì)，主要從事內(nèi)分泌與代謝性疾病的臨床和研究工作。
- 浙江
- 新生兒遺傳代謝病的診治，包括先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏癥、半乳糖血癥、楓糖尿病、高胱氨酸尿癥、瓜氨酸血癥、鳥氨酸氨甲酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥、原發(fā)性肉堿缺乏癥、戊二酸血癥Ⅱ型、肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥Ⅰ型、肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥Ⅱ型、中鏈?；o酶A脫氫酶缺乏癥、甲基丙二酸血癥、丙酸血癥、3羥基3甲基戊二酸尿癥、戊二酸血癥Ⅰ型、異戊酸血癥、多種羧化酶缺乏癥、3甲基巴豆酰輔酶A脫氫酶缺乏癥等多種可治性遺傳代謝病。
- 河北
診治黃疸、感染、肺炎、敗血癥、腦病、腹瀉、便秘、甲低、苯丙酮尿癥、遺傳代謝病、低血糖、高胰島素血癥、腎上腺皮質(zhì)增生、濕疹、皮膚過敏、血管瘤、驚厥、哮喘、窒息、發(fā)育不良、多動癥、精神性胸悶、心肌損害、先天性心臟病等疾病。
- 河南
- 遺傳，遺傳咨詢，基因，基因病，遺傳病，測序，基因芯片，DNA芯片，染色體微陣列，基因診斷，高通量測序，突變，缺失，染色體分析，產(chǎn)前診斷，遺傳學(xué)，無創(chuàng)，無創(chuàng)DNA，無創(chuàng)產(chǎn)前篩查，產(chǎn)前篩查，苯丙酮尿癥，白化病，肝豆?fàn)詈俗冃裕巡。M(jìn)行性肌營養(yǎng)不良，脊肌萎縮癥，甲基丙二酸血癥，遺傳性耳聾，外胚層發(fā)育不良，地中海貧血。
- 四川
- 垂體相關(guān)疾?。ㄖ朔蚀蟀Y、庫欣病、TSH瘤、泌乳素瘤、垂體前葉機(jī)能減退和尿崩癥等，代謝性疾病（糖尿病、肥胖癥、脂代謝紊亂、痛風(fēng)和高尿酸血癥等），以及內(nèi)分泌代謝相關(guān)疑難病及罕見病。
